Tutti noi abbiamo vissuto e sofferto le conseguenze del Covid sulla nostra vita quotidiana e sulla salute. Una situazione ancor più disagevole per chi soffre di una malattia cronica, con difficoltà a relazionarsi con i medici, a frequentare l’ospedale, a poter effettuare i controlli per la propria malattia. Ancor più difficile è stata la situazione per le persone che soffrono di malattie rare, spesso pazienti immunodepressi e quindi più fragili: esami di controllo rimandati, diagnosi in ritardo, timore di recarsi in ospedale.
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La giornata dedicata alle malattie rare
Chi è affetto da una malattia rara vive questa situazione di disagio, spesso di sofferenza, per tutti i giorni dell’anno. In occasione della Giornata Internazionale delle malattie rare, che nel 2021, in Italia e nel mondo, si celebrerà il 28 febbraio, tutte le persone avranno l’occasione di stringersi attorno alla comunità dei malati rari.
È probabile che, causa Covid, sarà un abbraccio virtuale, ma per questo non meno importante. Un appuntamento per ricordare che “rari” vuol dire anche “tanti”. Perché si tratta di oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo, e vuol dire anche essere “forti”. La comunità dei pazienti affetti da malattie rare oltrepassa i confini territoriali e quelli di patologia, per sensibilizzare il pubblico e promuovere il concetto di equità.
La Giornata delle Malattie Rare è, dunque, un’occasione per sensibilizzare il pubblico su queste patologie e sull’importanza di un accesso equo alla diagnosi e alle cure. L’obiettivo è proprio questo: aumentare la consapevolezza di tutti per porre fine alle disparità dei malati rari quanto ad accesso alla diagnosi, alle cure e alle opportunità sociali.
“Rare” non significa “poche”
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000 e sono almeno 300 milioni nel mondo le persone che ne sono affette, 2 milioni in Italia. Sono patologie croniche, invalidanti, che minacciano la sopravvivenza del paziente, spesso con una riduzione della qualità o dell’aspettativa di vita. Tra le malattie rare ci sono patologie che hanno origini molto diverse, nonostante quasi tutte (80%) siano trasmesse geneticamente e si manifestino fin dalla nascita o dalla prima infanzia.
Il ruolo delle associazioni dei pazienti
La Giornata delle Malattie Rare è importante anche per riconoscere il ruolo essenziale delle associazioni pazienti, soprattutto per dare sostegno alle famiglie fin dalla comunicazione della diagnosi, momento particolarmente critico per i genitori dei piccoli colpiti da una malattia rara.
La diagnosi di una malattia rara è, spesso, difficile e, anche quando correttamente formulata, il paziente fatica ad ottenere informazioni sulla patologia e a ricevere il supporto e le cure necessarie.
Da uno studio internazionale di Eurordis emerge che il 25% dei pazienti ha dovuto aspettare dai 5 ai 30 anni per ottenere una diagnosi. Il 40%, invece, ne ha ricevuta una sbagliata.
Spesso i genitori dei piccoli pazienti si sentono soli, non sanno dove trovare informazioni utili e provenienti da fonti autorevoli. In questo caso, le associazioni di pazienti possono essere d’aiuto e anche di conforto.
Le conseguenze del Covid-19
La pandemia ha peggiorato le numerose difficoltà che le persone affette da una malattia rara sono costrette ad affrontare quotidianamente. Durante l’ondata di Covid-19 l’accesso alle cure e ai trattamenti, sui quali fanno affidamento i pazienti, è stato più difficile, con conseguente aumento dello stress e dello stato d’ansia.
La pandemia, però, ha anche cambiato il rapporto dei malati rari con il sistema sanitario, aprendo le porte a nuove opzioni di telemedicina. L’utilizzo di nuove tecnologie e la diffusione del confronto a distanza tra medico e paziente, potrebbe in futuro aiutare anche le persone con malattie rare.
Il ruolo delle aziende farmaceutiche nella ricerca e nel supporto ai pazienti
L’accesso alle terapie innovative è un fattore cruciale nella lotta alle malattie rare, per poter dare una speranza concreta a quei pazienti che non hanno a disposizione un trattamento. Questo risultato si raggiunge soltanto attraverso la stretta collaborazione tra tutti gli attori del sistema salute – pazienti e familiari, associazioni, professionisti sanitari, istituzioni e aziende del farmaco – per trovare insieme soluzioni condivise capaci di rispondere ai bisogni terapeutici e assistenziali delle persone con malattie rare.
Le aziende hanno un ruolo anche nell’informazione, che assume ancor più valore per le patologie rare, rispetto ad altri ambiti. In quest’ottica, associazioni di pazienti e aziende stanno lavorando insieme per lo sviluppo di nuovi canali web, per mettere a disposizione di pazienti, caregiver e specialisti un’informazione accessibile e scientificamente solida su queste patologie.
28 dicembre 2020
Articolo realizzato con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases
