Grazie a un piccolo prelievo di sangue dal tallone del neonato, i medici possono individuare precocemente molte malattie rare per le quali sono disponibili terapie e trattamenti specifici. È lo screening neonatale, che consente di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite e di iniziare prima possibile i trattamenti più adeguati ai primi sintomi o addirittura prima che questi si manifestino.
L’Italia ha una politica molto avanzata, con oltre 40 malattie metaboliche ereditarie incluse nel panel di screening neonatale esteso. La legge di bilancio 2019 ha stabilito l’inserimento di dieci ulteriori patologie metaboliche, tra cui le malattie da accumulo lisosomiale, ma dopo cinque anni il test per queste malattie non è ancora possibile, se non in progetti limitati.
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Malattie da accumulo lisosomiale: nuovo strumento per i genitori per individuarle precocemente
«Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie rare e progressive che possono determinare grave disabilità e morte nei casi più severi. È impensabile e improbabile che un pediatra con tutta la buona volontà riesca a decodificare una malattia da accumulo lisosomiale, per cui nella maggior parte dei casi trascorre molto tempo prima che si arrivi a una diagnosi» spiega Flavio Bertoglio, Presidente dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi. «La chiave di volta è proprio lo screening neonatale».
In attesa che lo screening sia disponibile a livello nazionale, per informare e rendere consapevoli i genitori è stato lanciato “Bravo Chi Trova”, una pagina internet con giochi di logica e intuito a misura di bambini e genitori, e poi un podcast e un opuscolo con 16 giochi, tutti scaricabili dal sito rarochitrova.it. Giochi con vignette e indovinelli basati sulla logica e l’intuito, ritagliati a misura di bambino, che possono aiutare genitori e neogenitori a mettersi sulle tracce delle malattie da accumulo lisosomiale.
“Bravo Chi Trova” è la terza edizione di “Raro Chi Trova”, campagna di sensibilizzazione sulle malattie da accumulo lisosomiale, promossa da Takeda Italia con il patrocinio di Società Italiana di Pediatria (SIP), Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF), Associazione Italiana Gaucher (AIG) e Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS).
«Sapere se il proprio bambino ha una patologia rara aiuta la famiglia ad affrontare e a non subire le sue conseguenze, a sopportarne il peso dal punto di vista emotivo e gestionale, evitando le peregrinazioni da un medico all’altro» conferma Stefania Tobaldini, Presidente AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry APS). «Inoltre, un genitore informato e consapevole riesce ad avere un dialogo proattivo con il medico curante, a tutto vantaggio del piccolo paziente».
«La diagnosi è un momento cruciale per i piccoli pazienti e le loro famiglie. La malattia di Gaucher può manifestarsi in modo differente da caso a caso», aggiunge Fernanda Torquati, Presidente AIG (Associazione Italiana Gaucher). «I bambini colpiti possono essere asintomatici e avere una vita normale oppure possono presentare forme molto gravi. Senza una diagnosi certa o, peggio, tardiva, non solo la malattia di Gaucher peggiora ma la stessa aspettativa di vita si riduce, anche di decenni».
