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Novità della ricerca: un ragazzo è tornato a muovere gambe e braccia
Tra le novità della ricerca del 2019 c’è sicuramente la vicenda di Thibault, un 30enne tetraplegico, che è tornato a muovere tutti e quattro i suoi arti paralizzati, grazie a un esoscheletro controllato dalla sua mente. L’esoscheletro pesa 65 chili e non è facilissimo da utilizzare. È però un enorme passo avanti nel permettere alle persone con gravi difficoltà motorie di muoversi con la forza del loro pensiero.
I ricercatori hanno affermato che ora continueranno a rendere sempre più precisa la tecnologia. Al momento occorrono 350 millisecondi per trasmettere all’esoscheletro i comandi del cervello. L’obiettivo è quello di renderlo più preciso e in tempo reale.
Novità della ricerca: un farmaco fatto solo per una bambina
È una delle notizie che più hanno commosso il mondo. Mila ha 8 anni e una diagnosi terribile: la malattia di Batten, una patologia degenerativa che colpisce raramente e che causa una morte in agonia e piena di sofferenze.
Un gruppo di ricercatori di Boston però prima ha messo a punto la sequenza genomica del Dna di Mila, scoprendo la mutazione che era causa della malattia. Poi hanno deciso di creare un farmaco per salvarla. Prima l’hanno testato in laboratorio su animali e su alcune cellule della bambina. Successivamente hanno avuto il via libera della Food and Drug Administration, l’agenzia del farmaco degli Stati Uniti. Di solito questi passaggi impiegano molti anni, mentre questa volta in via del tutto eccezionale solo un anno. Ora la bimba sta meglio, anche se non è ancora guarita.
Nasce una nuova categoria di farmaci, la gene silencing, il silenziamento genico
Una nuova classe farmacologica ha mostrato le sue capacità di rallentare malattie un tempo non curabili. Un gene è parte del nostro Dna che contiene la cornice per la produzione di ormoni, proteine ed enzimi.
Il nostro Dna è rinchiuso all’interno del nucleo della cellula. Per trasportare le informazioni il nostro corpo usa un messaggero che fa da ponte e si chiama RNA. I farmaci a silenziamento genico uccidono proprio questo messaggero.
Novità della ricerca: usare i virus per battere i batteri assassini
L’idea è venuta ai medici del Great Ormond Street Hospital di Londra per salvare la vita a Isabelle, una teenager attaccata da batteri. Le sue speranze di sopravvivere erano ferme all’1 per cento. I dottori hanno deciso di attaccare questi batteri con dei virus per infettarli e ucciderli. La stessa cosa potrebbe essere usata per combattere i batteri che resistono agli antibiotici.
Nuove armi contro il cancro: i farmaci agnostici
I farmaci agnostici non sono destinati a un determinato tipo di malattia. In pratica sono in grado di colpire selettivamente alcune mutazioni genetiche, che possono essere responsabili di diverse versioni di cancro.
Alcuni sono già disponibili come:
- pembrolizumab usato contro tutti i tumori solidi adulti o pediatrici con presenza di specifiche mutazioni (MSI-H o dMMR);
- nivolumab per i tumori del colon con la stessa alterazione molecolare, in monoterapia o in combinazione con ipilimumab;
- entrectinib è approvato per il trattamento di tumori solidi in pazienti con ri-arrangiamento dei geni NTRK 1,2 3 e ROS1.
Novità della ricerca: arriva finalmente un farmaco per rallentare le demenze?
Le demenze sono tra le malattie che più colpiscono in Occidente, a causa anche dell’invecchiamento della popolazione. La più celebre è la malattia di Alzheimer che solo nel nostro Paese interessa 600.000 persone, con pesanti ricadute anche sulla vita dei loro familiari.
Il nuovo farmaco si chiama Aducanumab, ed è un anticorpo specifico in grado di colpire la proteina beta-amiloide, tra le principali cause proprio della malattia di Alzheimer.
Intanto è stata scoperta una nuova forma di demenza che potrebbe rivoluzionare le terapie. Si chiama Late, dall’inglese limbic-predominant age-related TDP-43 encephalopathy, e condivide diversi sintomi con la malattia di Alzheimer, ma è un’altra patologia.
Cervelli di maiale rivitalizzati ore dopo la morte
Un team di scienziati ha rivitalizzato la funzione cellulare di 32 cervelli di maiale che erano morti da ore. Lo studio apre a nuove terapie per combattere le malattie che colpiscono il cervello.
I risultati sfidano l’idea che il cervello entra in coma irreversibile dopo pochi minuti che smette di ricevere sangue.
Il primo risultato di questo lavoro è quello che ora gli scienziati potranno studiano il cervello colpito da malattie come l’Alzheimer. Sarà possibile studiare in una maniera completamente nuova il cervello post mortem. Nel lungo termine si spera di poter trovare modi nuovi di proteggere il cervello dopo traumi come l’ictus o la mancanza di ossigeno alla nascita.
Novità della ricerca: un nuovo strumento per manipolare il Dna
Un nuovo modo per editare il codice della vita capace di correggere l’89% degli errori del Dna che causano malattie.
La nuova tecnologia si chiama prime editing e riesce a riscrivere il codice genetico. Ci sono circa 75.000 diverse mutazioni che possono causare malattie e i ricercatori sostengono che il prime editing può guarirle nove su dieci.
Ridare voce a chi non ce l’ha
Ricercatori hanno sviluppato un impianto cerebrale che può leggere il pensiero e trasformarlo in parole. Un elettrodo è impiantato nel cervello per prendere i segnali elettrici che manovrano le labbra, la lingua, la mascella e le corde vocali.
Poi un computer simula come il movimento della bocca e della gola sia in grado di emettere i differenti suoni. Non è ancora perfetto, ma è un grande passo avanti.
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