La mancanza o la carenza di un enzima, una proteina che serve da “reagente” per la formazione delle ossa, è responsabile dell’ipofosfatasia. Una piccola anomalia che provoca invece una malattia con forme anche
estremamente gravi che si possono manifestare addirittura all’interno dell’utero con fratture spontanee, deformità o fratture delle ossa lunghe.
Successivamente nel bambino provoca deformità ossee, ritardo delle tappe di sviluppo, anomalie scheletriche importanti associate a fratture apparentemente inspiegabili e al rachitismo, ma anche problemi respiratori e del sistema nervoso centrale.
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Un farmaco per l’iposfatasia
Oggi però è finalmente disponibile un farmaco che cambierà totalmente la vita dei pazienti con ipofosfatasia. Si chiama asfotase alfa ed è una molecola che sostituisce l’enzima carente, migliorando nettamente la mineralizzazione ossea e la formazione di nuovo tessuto osseo.
«Per i pazienti finora il percorso è stato molto duro, ma oggi il futuro esiste. È un grande giorno perché abbiamo finalmente il farmaco, per bambini e giovani adulti, che cambierà totalmente la vita dei pazienti con ipofosfatasia» commenta Luisa Nico Presidente di API-Associazione Pazienti Ipofosfatasia.
Come agisce il farmaco per l’iposfatasia?
Con asfotase alfa si va a curare l’alterazione ossea determinata dall’assenza della fosfatasi alcalina con una molecola che sostituisce l’enzima carente. Già nelle prime settimane di trattamento il paziente riferisce di stare meglio.
«Un bambino che soffre di una malattia rara come l’ipofosfatasia che non riesce a camminare o che si muove soltanto con un appoggio può cominciare spontaneamente a camminare. Ma la parte più eclatante si ha a livello radiografico: un osso gravemente disorganizzato, con una cartilagine di accrescimento e con dei segni compatibili con un importante rachitismo, migliora nettamente sia nella mineralizzazione ossea sia nella formazione di nuovo tessuto osseo. Quindi è un osso più sano, più saldo, che permette di avere un movimento e un appoggio del muscolo della articolazione migliore rispetto al passato» conferma Marco Pitea, Dipartimento di Pediatria Irccs ospedale San Raffaele di Milano.
Il dosaggio
«Si può scegliere un trattamento con un dosaggio basso sei giorni a settimana, ma nei bambini piccoli preferiamo dare un dosaggio leggermente più alto tre volte a settimana per evitare l’appartamento quotidiano con la puntura. Al contempo è una terapia molto tollerata e per i risultati eclatanti che dà i genitori sono motivati nel continuare la terapia. E anche i bambini non hanno mai manifestato un disagio tale da doverla interrompere».
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