Nuove terapie contro la fibrosi cistica e test per individuare i portatori sani. Questi gli obiettivi della Settimana della fibrosi cistica. Una persona su 30 è portatrice sana di fibrosi cistica in Italia, di conseguenza una coppia ogni 900 ha un rischio del 25% di avere un figlio colpito da questa malattia genetica che interessa diversi organi.
Parte da questo dato la decisione di far partire il progetto “1 su 30 e non lo sai“, voluto dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica Ets, che durerà tre anni. L’obiettivo è arrivare alla completa accessibilità a un programma di screening per una genitorialità consapevole.
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Cause e diagnosi della fibrosi cistica
La causa della fibrosi cistica è la mutazione del gene Cftr (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, in italiano Regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). Allo stato attuale le uniche persone a cui il Servizio sanitario nazionale offre il test sono quelle considerate ad alto rischio per familiarità, e a coppie impegnate in percorsi di procreazione assistita.
Il test del portatore, che con un semplice prelievo di sangue può individuare fino a 9 portatori su 10, è un’opportunità per scelte riproduttive informate per i potenziali genitori.
Nuove terapie contro la fibrosi cistica
Contestualmente la ricerca è impegnata a cercare nuove terapie contro la fibrosi cistica, che colpiscano l’infiammazione delle vie aeree, ma anche bersagli terapeutici alternativi al canale del cloro. Questi due progetti sono finanziati proprio dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca). Si indaga sui meccanismi della malattia, che ancora non ha una cura definitiva.
«Esistono oggi farmaci che contrastano i sintomi della malattia compensando l’insufficiente o assente funzionamento della proteina CFTR. Purtroppo circa un paziente su tre in Italia non può utilizzare queste terapie. L’importanza dei progetti che abbiamo deciso di sostenere risiede proprio nel puntare a trovare nuove soluzioni che possano aiutare quei pazienti che oggi non hanno ancora una terapia e a fornire alternative terapeutiche a chi già l’ha». Carlo Castellani è direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica.
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