In realtà questo nuovo gruppo sanguigno, chiamato Er, è particolarmente raro e gli esperti lo hanno individuato per la prima volta nell’uomo 40 anni fa. Quindi non si può dire che sia stato scoperto un nuovo gruppo sanguigno.
Ora però uno studio ha indagato sui motivi per cui due neonati siano morti. Gli scienziati hanno individuato l’identità molecolare del gruppo sanguigno Er. Si tratta di un passaggio molto importante, perché si potrà intervenire in modo migliore in casi simili in futuro. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Blood.
In questo articolo
Cos’è e a cosa serve un gruppo sanguigno?
La tipizzazione del sangue descrive la presenza e l’assenza di combinazioni di proteine e zuccheri che rivestono le superfici dei nostri globuli rossi. Sebbene possano servire a scopi diversi, il nostro corpo generalmente utilizza questi antigeni della superficie cellulare come marcatori di identificazione con cui separare quello che è del nostro corpo dagli invasori potenzialmente dannosi.
Abbiamo più familiarità con i sistemi di gruppo sanguigno tradizionali, come l’A, l’AB e lo 0 e il fattore rhesus positivo o negativo. Questo perché sono caratteristiche fondamentali nell’abbinamento delle trasfusioni di sangue. In realtà ci sono molti diversi sistemi di gruppi sanguigni basati su un’ampia varietà di antigeni di superficie cellulare e loro varianti.
Nuovo gruppo sanguigno individuato già nel 1982
La maggior parte dei principali è stata identificata all’inizio del XX secolo. L’Er è stato identificato solo nel 1982. Sei anni dopo gli esperti hanno identificato una versione denominata Erb. Il codice Er3 è stato utilizzato per descrivere l’assenza di Era ed Erb. Sebbene sia ormai chiaro da decenni che questi antigeni delle cellule del sangue esistono, si sa troppo poco del loro impatto clinico.
Cosa succede tra madre e feto con gruppi sanguigni incompatibili?
Quando un globulo rosso ha un antigene che il nostro corpo non ha classificato come nostro, il sistema immunitario si attiva, inviando anticorpi per segnalare la distruzione delle cellule portatrici di antigene sospetto. In alcuni casi una differenza tra un bambino non ancora nato e il gruppo sanguigno della madre può causare problemi se il sistema immunitario della madre diventa sensibile agli antigeni estranei. Gli anticorpi generati in risposta possono quindi passare attraverso la placenta, portando a gravissime conseguenze.
Come si procede oggi?
Fortunatamente esistono ormai diversi metodi per prevenire o addirittura curare la malattia emolitica nei neonati, comprese le iniezioni per le madri in gravidanza e le trasfusioni di sangue per i bambini. Purtroppo nei casi che hanno fatto partire lo studio, una trasfusione di sangue dopo un parto cesareo non ha salvato la vita del bambino.
Nuovo gruppo sanguigno: il ruolo del gene PIEZO1
I ricercatori hanno hanno analizzato il sangue di 13 pazienti con gli antigeni sospetti. Hanno identificato cinque variazioni negli antigeni Er: le varianti conosciute Era, Erb, Er3 e due nuove Er4 ed Er5. Sequenziando i codici genetici dei pazienti, il gruppo di lavoro ha identificato il gene che codifica per le proteine della superficie cellulare. Sorprendentemente si trattava di un gene già familiare alla scienza medica: PIEZO1. Il gene è già associato a diverse malattie conosciute. I topi senza questo gene muoiono prima della nascita e quelli che hanno il gene eliminato solo nei loro globuli rossi finiscono con globuli rossi fragili.
Il gruppo di lavoro ha sottolineato una forte prevalenza di una variante Er5 nelle popolazioni africane. I ricercatori sospettano che questa variante possa trasmettere una sorta di vantaggio contro la malaria, come alcuni altri gruppi sanguigni rari che si trovano nel continente.
Leggi anche…
