I ricercatori dell’Istituto di Neurologia Sperimentale di Segrate del San Raffaele hanno identificato marcatori specifici per la sclerosi a placche permettendo così di discriminare popolazione sana e persone con sclerosi multipla attraverso l’analisi di un prelievo di sangue. Una ricerca innovativa anche per aver promosso un approccio di «medicina di genere».
Analisi di genomica funzionale hanno permesso di identificare biomarcatori specifici mediante un campione ematico. È il risultato di uno studio pubblicato su Journal of Autoimmunity. La ricerca è stata condotta in collaborazione con l’Associazione Italiana Sclerosi Multipla dal gruppo del San Raffaele, coordinato da Cinthia Farina. Nel pool di scienziati anche Marco Di Dario, giovane ricercatore che ha ricevuto per questa ricerca una borsa di addestramento della Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (Fism). Si considera che la malattia, che aggredisce la guaina mielinica delle fibre nervose, sia associata ad alterazioni nel sistema immunitario in parte riconducibili a predisposizione genetica, ma marcatori accurati e facilmente misurabili non sono stati sinora identificati.
«Per questo studio sono stati valutati più di 20 mila geni nel sangue di pazienti con sclerosi multipla e questi profili sono stati paragonati a quelli di donatori sani affermano gli specialisti – introducendo un nuovo approccio nell’analisi statistica e bioinformatica che tenesse conto del genere maschile o femminile del malato». Sono emerse due osservazioni interessanti. La prima si riferisce ai geni associati al sesso. Si sono osservati infatti cambiamenti significativi in termini di quantità e di tipologia di geni, che sono diversamente espressi nel sangue degli uomini e delle donne.
Una seconda osservazione emerge dal confronto tra i geni espressi nella popolazione sana e quelli nella popolazione con diagnosi di sclerosi multipla. Sono state identificate delle «firme molecolari» associate alla patologia diverse negli uomini e donne con la malattia. Questi «codici a barre» distinti hanno tuttavia fornito informazioni sugli stessi processi biologici sottesi alla malattia. «E un lavoro di medicina traslazionale molto innovativo – spiega Cinthia Farina, responsabile del laboratorio di Immunobiologia delle Malattie Neurologiche presso l’Istituto di Neurologia Sperimentale INSpe del San Raffaele -, andando avanti nella ricerca sarà possibile, capire da un prelievo se una persona è affetta da sclerosi multipla oppure no».
Fonte Il Giorno
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