Decifrato per la prima volta il codice genetico dell’autismo. La notizia arriva da una ricerca internazionale coordinata dal professor Gustavo K. Rohde dell’Università della Virginia.
In questo articolo
Individuato codice genetico dell’autismo grazie all’intelligenza artificiale
Questa scoperta potrebbe rivoluzionare il metodo di diagnosi dello spettro autistico, accorciando significativamente i tempi e permettendo di iniziare precocemente le terapie. Si possono leggere i risultati sulla rivista scientifica Science Advances.
Anche in questo caso è stato possibile raggiungere questi risultati grazie all’utilizzo dell’intelligenza artificiale, in grado di identificare i marcatori genetici dell’autismo attraverso l’attività biologica nel cervello con una precisione dell’89-95%.
Come si è arrivati a questa scoperta?
Il nuovo sistema di diagnosi si compone di più fasi.
- La prima prevede una mappatura cerebrale tradizionale attraverso una risonanza magnetica.
- Le immagini ottenute vengono poi analizzate dall’intelligenza artificiale, che è in grado di misurare i movimenti di proteine, nutrienti e altri processi metabolici all’interno del cervello che potrebbero indicare l’autismo.
I numeri dell’autismo in Italia e le difficoltà della diagnosi
I dati dell’Istituto Superiore di Sanità sostengono che in Italia un bambino ogni 77 manifesti un disturbo dello spettro autistico. A essere più colpiti i maschi, interessati 4,4 volte in più rispetto alle femmine.
Sappiamo che una delle difficoltà maggiori è proprio la diagnosi, che è particolarmente complicata. Occorrono in genere 5 anni per avere un referto che confermi la presenza dello spettro autistico. Finora la diagnosi si basava su esami comportamentali, anche se la malattia ha una chiara origine genetica.
Sviluppata un nuovo sistema di IA per il codice genetico dell’autismo
Per raggiungere i loro risultati i ricercatori si sono rivolti alla professoressa Shinjiji Kundu dell’Università Washington di Saint Louis che ha messo a punto uno specifico progetto di intelligenza artificiale, che è stato chiamato “morfometria basata sul trasporto”. Si tratta infatti di una mappatura del trasporto di materia biologica che avviene nel cervello, che individua parti chiave del codice genetico.
Le sequenze di codice genetico individuate vengono chiamate “variazioni del numero di copie” (CNV) e rivelano segmenti di DNA, cancellati o duplicati: alterazioni che studi precedenti hanno collegato all’autismo.
Il nuovo metodo riesce a distinguere le alterazioni genetiche normali che non fanno sviluppare malattie neurologiche, da quelle legate allo spettro autistico.
Leggi anche…
