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Colpisce i muscoli e causa perdita della forza che rende difficile anche parlare e deglutire
La miastenia grave è una malattia neuromuscolare che con una terapia su misura può andare in remissione, in alcuni casi completa. Ci spiega qual è il percorso diagnostico e terapeutico Roberta Ricciardi, specialista in neurologia e responsabile del Percorso Miastenia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Pisa (AOUP).
La miastenia grave è una malattia neuromuscolare di tipo autoimmunitario in cui una parte degli anticorpi anziché difendere l’organismo, lo attacca. Colpisce i muscoli che progressivamente perdono tono e forza, arrivando a un’esauribilità che impedisce anche di svolgere le normali attività quotidiane. L’esordio può essere improvviso e, in genere, i primi segnali di stanchezza patologica si manifestano in età giovanile. Più frequentemente colpisce infatti le giovani donne tra i 15 e i 30 anni anche se comunque tutte le età possono essere interessate da questa malattia. In Italia i casi diagnosticati sono circa 12 mila, un dato probabilmente sottostimato per le difficoltà ancora esistenti nel riconoscere e identificare la malattia. Ne esistono diverse forme: nel 95 per cento dei casi si tratta di miastenia autoimmune acquisita, molto meno frequenti sono invece le varianti congenite, miasteniformi o associate all’uso di alcuni farmaci.
COINVOLGE TUTTI I MUSCOLI- Il primo campanello d’allarme può comparire all’improvviso, con l’impossibilità a stringere un oggetto, come nel caso di Elisa, o ad alzare il braccio. La stanchezza patologica caratteristica della malattia si accentua con le attività quotidiane e si attenua con il riposo. Qualunque muscolo può esserne colpito, in particolare, quelli del volto, con alterazione della mimica facciale e abbassamento palpebrale. Con la progressione della malattia il paziente può avere difficoltà anche a parlare, deglutire, masticare o respirare autonomamente, nei casi più gravi.
DIAGNOSI DIFFICILE – Le numerose manifestazioni della malattia rendono ogni caso diverso dall’altro, aumentando le difficoltà diagnostiche da parte di medici con poca esperienza di miastenia. Una visita neurologica accurata, che valuti la resistenza di ogni gruppo muscolare, può orientare verso la diagnosi. Alcuni particolari esami, come soprattutto lapositività degli anticorpi specifici (anti recettore acetilcolinico o AntiMusk) ed eventuali test farmacologici, sono utili per confermare la diagnosi.
TERAPIA SU MISURA- Fino ad alcuni anni fa la miastenia poteva essere anche una patologia potenzialmente fatale. Anche se non esiste una terapia sicuramente risolutiva, è oggi però possibile controllare i sintomi della malattia fino alla loro scomparsa e alla completa remissione. La terapia deve essere personalizzata sul paziente, e prevede l’uso combinato di farmaci sintomatici per aumentare la forza muscolare (anticolinesterasici) e farmaci causali che agiscono proprio sul meccanismo autoimmune della malattia, tra cui cortisone, immunosoppressori, immunoglobuline per via endovenosa e plasmaferesi. L’asportazione chirurgica del timo (timectomia), una ghiandola con attività immunitaria che nei pazienti affetti da miastenia è spesso iperfunzionante o portatrice di un tumore (timoma), può migliorare il quadro clinico, sempre in associazione alle terapie mediche specifiche. Se trattata adeguatamente la miastenia è gestibile, i pazienti possono ritornare a condurre una vita normale e in molti casi raggiungere anche la remissione completa della malattia.
