La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il cervello e, se non riconosciuta precocemente, provoca grave ritardo mentale, disturbi psichici ed epilessia. L’incidenza in Italia è stimabile su una persona circa ogni 12.000 nati. Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Complessa Malattie metaboliche ereditarie e Centro regionale dello screening esteso dell’azienda ospedaliera di Padova, spiega quali perché insorge, come si manifesta e in che modo si può intervenire.
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Quali sono le cause?
La fenilchetonuria è caratterizzata dal deficit dell’enzima epatico fenilalanina idrossilasi, responsabile di convertire la fenilalanina, aminoacido aromatico essenziale, in tirosina, aminoacido indispensabile per la sintesi di neurotrasmettitori cerebrali, melanina e ormoni tiroidei. A causa di questa mancanza, la fenilalanina si accumula e i suoi livelli nel sangue aumentano, provocando danni al sistema nervoso centrale. La fenilchetonuria è dovuta a una mutazione genetica autosomica recessiva. I genitori sono portatori di una copia alterata del gene e di una normale, quindi non sono affetti dalla malattia. Tuttavia a ogni gravidanza hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia al nascituro.
Come si manifesta la fenilchetonuria?
Solo lo screening neonatale permette di intervenire prima della comparsa dei sintomi. Spesso nelle prime fasi di vita la malattia è asintomatica, poi si manifesta con colorito chiaro di pelle e capelli, occhi blu, odore sgradevole di cute e urine. Se non trattati tempestivamente, i pazienti sviluppano testa piccola, epilessia, ritardo mentale, deficit delle funzioni esecutive e del linguaggio e disturbi del movimento.
Qual è la terapia per la fenilchetonuria?
La terapia si basa su una dieta a ridotto apporto di fenilalanina, un aminoacido contenuto nelle proteine animali e, in misura minore, anche vegetali. È necessario assumere una limitata quantità di proteine e utilizzare prodotti speciali con miscele di aminoacidi che vanno a sopperire la carenza proteica determinata dalla dieta. C’è un settore «libero», composto principalmente da verdura fresca, in particolare a foglia verde, e frutta con una forte componente acquosa. Poi vi è un gruppo di alimenti che hanno un ridotto apporto di fenilalanina perché creati appositamente (pasta, pane, biscotti) in cui la farina viene pre-trattata e il contenuto di fenilalanina viene fortemente ridotto. Infine il terzo gruppo, prodotti ricchi di aminoacidi senza la fenilalanina, che danno energia e le proteine all’organismo.
La dieta può essere prescritta solo in centri specialistici per malattie metaboliche ereditarie. La trasgressione casuale alla dieta non crea problemi al paziente ma, se ripetuta, può essere dannosa per il cervello. La dieta è totalmente a carico del Servizio sanitario nazionale e riconosciuta come elemento salvavita. Circa il 30% dei pazienti può beneficiare di una cura farmacologica. Assumendo un particolare cofattore vitaminico (tetrabiopterina) la dieta può essere meno ristretta e in alcune persone normalizzata.
È possibile monitorare il paziente da casa
È possibile monitorare il paziente con fenilchetonuria a domicilio tramite l’invio di una goccia di sangue ogni settimana. Se il valore della fenilalanina supera un valore considerato soglia, il paziente viene richiamato per rivedere la dieta in modo che possa rimanere nei limiti di controllo, come succede per il diabete. Per quanto riguarda i farmaci, l’unica attenzione da prestare è quella di evitare un dolcificante noto come aspartame che contiene la fenilalanina, per il resto non c’è alcuna limitazione.
Finilchetonuria in gravidanza e durante l’allattamento
Tutte le donne affette da fenilchetonuria possono avere figli e generarli sani, purché ci sia attenzione ai livelli di fenilalanina durante la gravidanza. In genere la dieta dovrebbe cominciare dal momento in cui si programma un figlio, perché i primi mesi di gravidanza sono quelli più rischiosi. La fenilalanina è un aminoacido teratogeno che provoca malformazioni cardiache, microcefalia e labbro leporino. Seguendo la dieta o assumendo tetrabiopterina è possibile allattare al seno.
Qual è la qualità della vita dei pazienti
I pazienti affetti da PKU possono condurre una vita assolutamente normale dal punto di vista scolastico, professionale, sportivo e sociale, con un’aspettativa di vita normale, con l’unica attenzione riservata alla dieta. Il futuro riserverà nuove terapie, sia farmacologiche sia genetiche, che porteranno a una rivoluzione nella gestione della malattia.
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