L’acromatopsia è un raro difetto della vista che si manifesta con cecità completa o parziale ai colori: chi ne è affetto, infatti, vede il mondo in bianco e nero. Questa patologia è provocata da un malfunzionamento o da un’inattività dei coni che, insieme con i bastoncelli, sono cellule sensibili alla luce (fotorecettori) presenti nella retina e deputati alla visione diurna.
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Cosa avviene nella retina di chi ha l’acromatopsia
I coni, concentrati prevalentemente al centro della retina, sono specializzati nella visione diurna. Consentono all’uomo di adattarsi alla luce e di percepire i colori. I bastoncelli, localizzati nella periferia della retina, sono responsabili della visione notturna. In un occhio sano queste due tipologie di cellule lavorano in sinergia, permettendo di vedere in qualsiasi condizione di illuminazione. Nella retina di chi soffre di acromatopsia i coni funzionano poco o non funzionano affatto e quindi ci si deve affidare interamente alla visione dei bastoncelli. Di conseguenza chi soffre di questa patologia ha una scarsa acuità visiva e non riesce a percepire i colori.
Quali sono i sintomi?
I sintomi dell’acromatopsia variano da persona a persona. L’acromatopsia non comporta solo una parziale o totale cecità ai colori ma è associata anche a una ridottissima acuità visiva. Inoltre chi ha questa patologia presenta un’estrema sensibilità alla luce (fotofobia) e il nistagmo, un movimento oscillatorio e involontario degli occhi, che hanno una grande difficoltà a fissare gli oggetti.
Perché insorge l’acromatopsia?
L’acromatopsia congenita deriva da una mutazione di un gene recessivo (Cnga3) sul cromosoma 2, che impedisce lo sviluppo dei coni sulla retina. È una malattia ereditaria, che viene trasmessa se entrambi i genitori ne sono portatori (anche sani e in tale evenienza la coppia avrà una probabilità su quattro di generare un figlio con acromatopsia).
Come si fa la diagnosi?
L’elettroretinogramma (Erg), che misura la risposta della retina alla luce, è l’esame fondamentale per accertare la presenza di acromatopsia. Altri test importanti, per valutare la sensibilità ai colori sono il New color test di Lanthony e il test 40 o 100 Hue di Roth – Farnsworth.
Come si cura l’acromatopsia?
A oggi non esistono cure. Tuttavia la fotofobia può essere validamente contrastata con occhiali da sole molto scuri (con filtri specifici per acromatopsia), corredati spesso da cappelli a tesa larga. Non è possibile, invece, frenare il nistagmo. L’acromatopsia non permette di praticare alcuni sport e di guidare l’auto (le persone con questo difetto della vista non possono avere la patente). L’uso del computer è possibile solo per poche ore al giorno e se vengono ingranditi i caratteri e le immagini sullo schermo.
L’importanza di avere un’associazione
Dal 1999 a dare supporto ai pazienti c’è l’Associazione Acromati Italiani ONLUS.
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