La malattia di Alzheimer è la forma più comune al mondo di demenza. Ha un andamento neurodegenerativo, quindi peggiora, in genere lentamente, andando avanti con gli anni a causa di un’anomala deposizione nel sistema nervoso centrale di due proteine: tau e amiloide. Nel tempo questi depositi diventano tossici per le cellule nervose, che muoiono progressivamente, e insorgono tutti i sintomi che caratterizzano l’Alzheimer. Declino progressivo e globale di tutte le funzioni cognitive, deterioramento della personalità e della vita di relazione, perdita totale o parziale dell’autonomia.
Il primo a definire che cos’è l’Alzheimer è stato nel 1906 lo psichiatra e neuropatologo tedesco Alois Alzheimer. Nonostante siano passati tanti anni dalla sua definizione, ancora oggi è una patologia fitta di misteri per la comunità scientifica.
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Quante persone hanno l’Alzheimer?
Secondo gli ultimi dati, emessi dalla Società Italiana di Neurologia (Sin), nel mondo l’Alzheimer colpisce circa 40 milioni di persone. Solo in Italia i casi sono 1 milione, per la maggior parte tra la popolazione over 60 anni. Dopo gli 80, la malattia colpisce 1 anziano su 4. Secondo gli esperti questi numeri sono destinati a salire a causa del progressivo aumento dell’aspettativa di vita. Si stima un raddoppio dei casi ogni 20 anni.
Che cos’è l’Alzheimer? Le cause genetiche
«Sulle cause dell’Alzheimer sappiamo ancora poco» esordisce Amalia Cecilia Bruni, presidente della Società Italiana di Neurologia per le demenze (Sindem). «Esistono una serie di mutazioni genetiche che possono innescare la malattia, ma sono molto rare e sono correlate a forme di Alzheimer giovanile, che esordiscono persino a 30-40 anni. Si tratta di forme con ereditarietà a trasmissione autosomica dominante: significa che il soggetto affetto può passarla al 50% dei figli». Le mutazioni finora identificate nella malattia di Alzheimer familiare riguardano geni chiamati presenilina 1, presenilina 2 e proteina precursore dell’amiloide (APP), tutti coinvolti nella formazione di amiloide. Uno dei maggiori fattori genetici in grado di influenzare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer in età più avanzata è stato identificato in un gene che si chiama apolipoproteina E.
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Che cos’è l’Alzheimer? Invecchiamento e altri fattori di rischio
Ancora poco note, invece, le cause delle forme familiari tardive, che comunque si pensa derivino da una concomitanza di fattori genetici e ambientali. «Il fattore di rischio maggiore è l’età, l’invecchiamento, e la familiarità. Che si differenza dall’ereditarietà perché riguarda più in generale la frequenza della malattia all’interno del nucleo familiare» continua l’esperta. Ci sono poi le patologie che colpiscono un individuo e il suo stile di vita. «Malattie come il diabete, il colesterolo alto, l’ipertensione, i problemi di cuore alzano il rischio di Alzheimer, così come uno stile di vita scorretto, alimentazione non equilibrata, isolamento, cattivo riposo notturno, poca attività fisica e mentale. Anche una bassa scolarità ha il suo effetto» spiega Bruni.
Sono definiti fattori di rischio modificabili perché possono essere evitati conducendo uno stile di vita virtuoso e sano. «Per anni non sapevamo se la prevenzione avrebbe funzionato, ma studi recenti hanno evidenziato che se si riducono i fattori di rischio principali si riuscirebbe a evitare il 25% dei casi di Alzheimer. Però si parla di prevenzione primaria. Deve partire alle radici della società e deve essere insegnata già sui banchi di scuola».
Qual è la differenza tra demenza senile e Alzheimer?
La demenza senile è l’insieme, la malattia di Alzheimer un elemento contenuto nell’insieme. «Per demenza senile si intende il declino cognitivo che inizia dopo i 65 anni, anche se oggi l’asticella è stata alzata ai 75. Come concetto comprende le varie forme di demenza che possono insorgere nell’invecchiamento» precisa la presidente Sindem. Non esiste solo l’Alzheimer. Negli ultimi anni sono state scoperte altre due forme di demenza piuttosto frequenti. «La Late, dove si osserva un accumulo di proteina Tdp-43, e la Part, dove a depositarsi è la proteina Tau. Manifestando disturbi di memoria e di comportamento, sono demenze difficilmente distinguibili dall’Alzheimer, almeno da un punto di vista osservazionale. Tuttavia, possono essere diagnosticate attraverso esami strumentali che verificano l’accumulo delle diverse proteine nell’area del cervello».
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