Cancellare la malattia ereditaria scritta nel Dna direttamente nell’embrione, in modo da eliminarla per sempre ed evitare che venga trasmessa alle generazioni successive. È questo l’incredibile risultato ottenuto negli Stati Uniti, dove per la prima volta è stato ritoccato con successo il Dna di embrioni umani per correggere una mutazione responsabile di una grave patologia cardiaca (la cardiomiopatia ipertrofica) che è la causa più diffusa della morte improvvisa tra i giovani sportivi.
Lo studio
Il risultato, anticipato nei giorni scorsi da numerose indiscrezioni di stampa, è ora pubblicato ufficialmente su Nature dalla Oregon Health and Science University e dal Salk Institute for Biological Studies, in collaborazione con ricercatori cinesi e della Corea del Sud.
La tecnica che “taglia-incolla” il Dna
A individuare e manipolare il genoma sono state le “forbici” molecolari della famosa Crispr-Cas9, la tecnica che “taglia-incolla” il Dna permettendo di riscriverlo in modo preciso, lettera dopo lettera, per correggere la mutazione alla base della malattia genetica. Già usata in via sperimentale come terapia genica, per correggere le cellule malate poi reinfuse nei pazienti, la tecnica negli ultimi due anni è stata al centro di un acceso dibattito dopo che ricercatori cinesi hanno cominciato a fare i primi esperimenti direttamente sugli embrioni umani, ottenendo risultati alquanto controversi.
La sfida tra Cina e Stati Uniti
A questi primi tentativi molto discussi “rispondono” ora gli americani guidati da Shoukhrat Mitalipov, dell’università dell’Oregon, che nei loro studi si sono focalizzati sulla cardiomiopatia ipertrofica, una delle oltre 10.000 malattie ereditarie che sono causate da una mutazione in un singolo gene. In questo caso il problema nasce da un errore nel gene MYBPC3, localizzato sul cromosoma 11: basta che una sola delle due copie del gene sia mutata perché la malattia si manifesti. Ciascun individuo portatore della mutazione ha il 50% di possibilità di trasmetterla alla prole.
Correzione e fecondazione
Per tentare di bloccare questa “catena”, i ricercatori hanno pensato di usare la tecnica che “taglia-incolla” il Dna direttamente durante la fecondazione in vitro, fatta con ovuli sani e spermatozoi portatori della mutazione. Le “forbici” molecolari della Crispr hanno dimostrato di saper tagliare in modo preciso ed efficace il gene mutato, che poi è stato prontamente riparato dalle cellule del futuro embrione usando il gene sano come stampo. Impiegando la tecnica Crispr nelle primissime fasi della fecondazione, si è riusciti a correggere la mutazione in tutte le cellule dell’embrione, evitando il pericoloso fenomeno del mosaicismo in cui alcune cellule sono corrette mentre altre restano malate.
Nuovi scenari
Il risultato, sottolineano i ricercatori, è stato ottenuto senza generare alcuna mutazione inattesa e nel pieno rispetto delle regole etiche, con lo sviluppo degli embrioni bloccato dopo tre giorni. La tecnica è ancora lungi dall’essere applicata nella pratica clinica, ma se ulteriori studi ne confermeranno la sicurezza e l’efficacia, potrebbe diventare un’arma in più (insieme alla fecondazione artificiale e alla diagnosi pre-impianto) per aiutare le coppie con malattie genetiche ereditarie ad avere figli sani.
Elisa Buson
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