Costituiscono la malformazione più comune alla nascita e colpiscono circa un neonato ogni 100 nati in Italia, per un totale di 4000 bambini ogni anno. Le cardiopatie congenite sono un gruppo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del cuore o dei grandi vasi sanguigni, già presenti nel feto. Possono essere rappresentate da semplici malformazioni a esito benigno o da lesioni complesse, che richiedono interventi da parte dell’équipe medica.
In questo articolo
Cardiopatie congenite: quali sono le cause?
Come fanno sapere la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite (SICP), l’origine delle cardiopatie congenite è multifattoriale. In particolare entrano in gioco:
- Cause ambientali: patologie materne (ad esempio, diabete, obesità, infezioni virali), deficit nutrizionali (acido folico, vitamina A e D), esposizione ad alcol, fumo, farmaci (come talidomide, litio, anticonvulsivanti), sostanze chimiche o radiazioni.
- Cause genetiche. È difficile comprendere, però, in che modo la genetica intervenga nell’insorgenza di queste malattie. È dimostrato, infatti, che una stessa malformazione cardiaca possa essere causata da diversi fattori genetici, mentre singole anomalie cromosomiche o geniche possono dare origine a malformazioni cardiache diverse.
Cardiopatie congenite sindromiche
Le cardiopatie congenite sindromiche sono le malformazioni a carico di cuore o grandi vasi sanguigni alle quali si associano sintomi extracardiaci. Per queste malattie i ricercatori hanno individuato una specifica causa genetica correlata alle variazioni di numero o di struttura dei cromosomi, alle mutazioni di uno o più geni, alle alterazioni di regioni genomiche di DNA presenti in un numero variabile di copie nel genoma.
Come fanno sapere SIP e SICP, la conferma genetica di un quadro sindromico può guidare lo specialista alla ricerca di una particolare cardiopatia congenita. Non solo, ciò può essere d’aiuto nell’anticipare la storia naturale della patologia e nello studio di protocolli di follow up multidisciplinari personalizzati.
Cardiopatie congenite isolate
Al contrario, l’individuazione di cause genetiche nell’insorgenza di cardiopatie congenite non sindromiche, cioè isolate, è molto più complessa. I progressi ottenuti nel sequenziamento genico hanno consentito di scoprire una serie di varianti in nuovi geni che, probabilmente, contribuiscono a dare origine alle cardiopatie congenite isolate.
Con quali esami si scoprono?
Diagnosi prenatale
La buona notizia è che le cardiopatie congenite possono essere identificate già durante la gestazione, attraverso l’ecocardiografia fetale. In Italia la sensibilità diagnostica prenatale di queste patologie è elevata e consente, in particolare, di identificare le malformazioni che si accompagnano a sbilanciamento delle camere cardiache. Si può eseguire a partire dalla 16esima settimana di gravidanza ma i risultati migliori si ottengono dopo le 20-22 settimane. Tuttavia, alcune patologie possono evolvere e peggiorare durante la gravidanza, quindi è importante ripetere le ecografie fetali, studiando in particolare la morfologia cardiaca attorno alle 34-36 settimane di gestazione.
Se l’ecografia prenatale pone il sospetto di cardiopatia congenita critica, il parto dovrebbe avvenire in contesti ospedalieri in cui è possibile l’intervento multidisciplinare. Per questo è spesso necessario il trasferimento della donna in centri dotati di cardiologia pediatrica interventistica e cardiochirurgia.
Diagnosi alla nascita
Se non si è arrivati a una diagnosi prenatale, una precisa anamnesi ostetrica e l’esame clinico del neonato possono aiutare lo specialista a sospettare una cardiopatia congenita già nelle prime 48-72 ore di vita del piccolo. Anche la valutazione del colorito (cianosi, pallore), del respiro (veloce o difficoltoso), dei polsi femorali (deboli o assenti), del ritmo cardiaco (accelerato), e l’auscultazione del cuore possono orientare verso la diagnosi di cardiopatie congenite.
Il controllo della saturazione di ossigeno al neonato prima della dimissione dal Nido è una metodica diffusa e potenzialmente utile per aiutare nella diagnosi. Tuttavia, solo alcune forme vengono così intercettate,
mentre in altri casi il test risulta normale anche se il difetto è presente. In questi neonati i sintomi compaiono spesso dopo la dimissione e per tale motivo è fondamentale istruire i genitori a cogliere eventuali campanelli d’allarme, come:
- alterazione del colorito;
- difficoltà ad alimentarsi;
- aumento della frequenza respiratoria.
Qualora si sospetti una cardiopatia congenita si procede con un’ecocardiografia, che consente di precisare in dettaglio il tipo di anomalia presente e di dare indicazioni sulle opzioni di trattamento.
Quali sono le terapie per le cardiopatie congenite?
La terapia dipende dal tipo di cardiopatia congenita. Ce ne sono alcune che richiedono un immediato intervento chirurgico dopo la nascita, altre per le quali occorre attendere qualche settimana, a volte qualche mese, per capire come si evolve la situazione. In genere comunque non si attende mai oltre i sei anni. Questo per permettere al bambino una vita quanto più normale possibile.
Le terapie sono principalmente tre:
- intervento chirurgico;
- emodinamica interventistica;
- terapia ibrida.
L’intervento chirurgico
L’intervento chirurgico convenzionale è un intervento importante, visto che è eseguito con l’ausilio della circolazione extracorporea. Ha una percentuale di successo molto alta.
L’emodinamica interventistica
In questo caso si può chiamare anche trattamento con cateterismo cardiaco interventistico. È meno invasivo del precedente. Attraverso procedure eseguite sotto monitoraggio fluoroscopico, si possono curare difetti cardiaci semplici o si possono migliorare quelli di precedenti interventi chirurgici.
La terapia ibrida
Come si intuisce dal nome, questa terapia è un mix tra l’intervento chirurgico convenzionale e il cateterismo cardiaco.
Cardiopatie congenite: ci sono delle conseguenze?
Come fa sapere l’Ospedale Bambino Gesù di Roma, le terapie attualmente disponibili sono in grado di ripristinare una buona funzione cardiaca, soprattutto nei bimbi con malformazioni che coinvolgono entrambi i ventricoli, e il ritorno a un normale stile di vita. Molto spesso i bambini possono anche praticare attività fisica a livello agonistico.
In alcuni casi anche i moderni trattamenti non possono ricreare una normale anatomia cardiaca, vista la complessità della patologia specifica. Qui la scelta è di intraprendere modalità di funzionamento che rendano la cardiopatia congenita compatibile con la vita. Soprattutto quando non vi è guarigione completa, ma anche in tutti gli altri casi, è fondamentale seguire le cure farmacologiche prescritte e sottoporsi a controlli periodici per tutta la vita.
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