Nei pazienti adulti, hanno maggiore frequenza patologie rare che colpiscono il sistema nervoso, gli organi di senso, il sangue e gli organi ematopoietici.
Malattie rare
Le ultime notizie, gli studi e le scoperte sulle malattie rare
Questa sezione ti aiuta a conoscere meglio le malattie rare: le loro caratteristiche, la loro diffusione e i nuovi studi scientifici. Anno dopo le prospettive terapeutiche si stanno ampliando.
Sono tante le nuove frontiere che la medicina sperimenta per migliorare la qualità di vita dei pazienti. In questa sezione trovano spazio le iniziative di raccolta fondi organizzate dalle principali associazioni a sostegno della ricerca scientifica.
Il numero di patologie rare conosciute e diagnosticate varia tra le 7.000 e le 8.000, più avanzano la ricerca genetica e la scienza, più la cifra cresce. Anche se “rare”, riguardano milioni di persone. Secondo la rete Orphanet, in italia i malati rari sono 2 milioni e il 70% sono bambini.
In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, tra i bambini sotto i 14 anni le malattie rare più frequenti sono le malformazioni congenite e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari.
-
Malattie rare: 118 a carico del servizio sanitario
Centodiciotto malattie rare inserite nei livelli essenziali di assistenza, i cosiddetti Lea, cioè le cure e terapie garantite ai cittadini…
Leggi tutto » -
Fibrosi cistica: come vive un malato?
La vita di un malato di fibrosi cistica è pressoché uguale a quella di una persona sana? Come è scandita…
Leggi tutto » -
Esostosi: cos’è, i sintomi, le cause, i consigli e le cure
Durante il bagnetto al vostro bambino vi siete accorti che sul suo addome, a livello delle costole, sono presenti delle strane…
Leggi tutto » -
Dolore, burocrazia e disinformazione: la “prigione” dei bimbi farfalla
Ferite sulla pelle, ferite nell’anima. I “bambini farfalla” sono doppiamente fragili: colpa della loro rara malattia genetica, l’epidermolisi bollosa, che…
Leggi tutto » -
Sla: le novità della ricerca scientifica
La Sclerosi laterale amiotrofica è una di quelle malattie ancora affiancate dalla dicitura “senza cura”. Patologia neurodegenerativa, la Sla colpisce…
Leggi tutto » -
Cos’è la sclerodermia? Sintomi, diagnosi e terapie
Una malattia che colpisce circa 30.000 persone in Italia con una media di 300 nuovi casi all’anno. La sclerosi sistemica,…
Leggi tutto » -
Strimvelis, la terapia genica che salva i “bambini-bolla”
Si chiama Strimvelis la prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo per la cura dell’ADA-SCID, meglio conosciuta come…
Leggi tutto » -
Conosci la Sindrome di Williams?
È una malattia genetica rara poco conosciuta e proprio per questo motivo, in occasione della prima Giornata Europea della consapevolezza della Sindrome…
Leggi tutto »