Le cause genetiche dell’infertilità maschile sono state al centro di uno studio internazionale, guidato dall’Università di Firenze. Gli esperti, insieme a colleghi di diversi centri di ricerca internazionali, hanno messo sotto la lente di ingrandimento le cause dell’infertilità maschile. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.
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L’azoospermia più diffusa di quanto si possa pensare
Il sintomo più grave dell’infermità maschile è l’azoospermia, cioè la mancanza totale di spermatozoi nell’eiaculato. La si riscontra nel 1% della popolazione generale.
Cause genetiche dell’infertilità maschile: 21 geni del cromosoma X hanno un legame con l’assenza di spermatozoi
Lo studio ha analizzato per la prima volta tutti i geni (sono più di 850) del cromosoma X, uno dei due cromosomi umani sessuali. L’altro è il cromosoma Y che porta il gene che determina il sesso maschile.
I ricercatori hanno analizzato oltre 2300 pazienti affetti da azoospermia. L’analisi ha portato all’individuazione di varianti potenzialmente dannose in 55 geni. Ventuno di questi hanno una forte correlazione con l’azoospermia.
Secondo lo studio in circa il 7% dei pazienti la causa dell’azoospermia è da attribuire ai difetti del cromosoma X dei pazienti.
Cause genetiche dell’infertilità maschile: perché lo studio è particolarmente importante?
“Da circa 30 anni – spiega Csilla Krausz, che ha coordinato la ricerca – gli studi sull’infertilità maschile vertono sulle alterazioni dell’altro cromosoma sessuale presente negli uomini, il cromosoma Y. L’interesse per il cromosoma X nell’ambito dell’infertilità maschile si limitava a tre soli geni. Questo progetto ha invece analizzato la totalità dei geni del cromosoma X. Abbiamo ampliato la tesi di dottorato di Antoni Riera-Escamilla, che il giovane ricercatore, ora a Barcellona, ha svolto a Firenze presso il mio team di ricerca, nell’ambito del programma Marie Curie Network”.
Cause genetiche dell’infertilità maschile: ora la diagnosi potrebbe essere più semplice
“La scoperta di nuovi fattori genetici è molto rilevante. Nel 40% dei casi non conosciamo la causa di azoospermia. Questo studio permette di compiere un passo significativo nella comprensione del ruolo del cromosoma X nella spermatogenesi umana e nella diagnostica genetica di questa patologia”.
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