L’atrofia muscolare spinale (SMA) è causata dall’assenza o dall’alterazione del gene SMN1, fondamentale per la sopravvivenza e il funzionamento dei neuroni coinvolti nella contrazione muscolare. La degenerazione dei neuroni induce atrofia muscolare e infine paralisi.
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La SMA può essere trattata direttamente a domicilio
Per la prima volta la SMA può essere trattata direttamente a domicilio, in un momento storico in cui a causa della pandemia da Covid-19 si vuole ridurre al minimo l’accesso in ospedale per le persone più fragili favorendo percorsi terapeutici che possano essere gestiti in autonomia dal paziente e dal suo caregiver. Il farmaco si chiama risdiplam, è uno sciroppo al gusto di fragola, la sua somministrazione è giornaliera e avviene per via orale, permettendo così l’accesso al trattamento anche a pazienti con situazioni cliniche più complicate.
Risdisplam è un’arma importante per contrastare la patologia
«Risdiplam è una piccola molecola che permette di ripristinare la produzione della proteina SMN funzionale, riducendo così i sintomi della malattia e rallentandone la progressione» spiega Eugenio Mercuri, Direttore Neuropsichiatria infantile Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli I.R.C.C.S. Università Cattolica Roma. «L’efficacia e la sicurezza di questa nuova opzione terapeutica sono comprovate dal vasto programma di studi clinici che ha coinvolto una popolazione di pazienti molto ampia sia per età sia per caratteristiche di patologia».
Già disponibile nel nostro Paese dal 2020 grazie al programma di uso compassionevole per i pazienti con SMA di tipo 1 e di tipo 2, il via libera in Italia alla rimborsabilità di risdiplam segna una svolta importante nella gestione della patologia. «L’arrivo di una nuova terapia è sempre una grande gioia per la nostra comunità» commenta Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA. «La prima somministrazione orale segna un altro, epocale, passo in avanti. Risdisplam è un’arma importante per contrastare la patologia, grazie alla quale raggiungeremo un numero sempre maggiore di persone».
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