La rubrica OK Salute e Benessere, condotta dalla giornalista Chiara Caretoni, va in onda tutti i giorni alle ore 11 sul Circuito Nazionale Radiofonico (CNR) e su Radio LatteMiele. Per entrare in contatto con la redazione radiofonica scrivi a: radio@ok-salute.it.
A settembre 2019 nel Lazio e in Toscana è partito un progetto pilota coordinato dalla Dipartimento di scienze della vita e sanità pubblica dell’Università cattolica del sacro cuore di Roma, che estende lo screening neonatale all’atrofia muscolare spinale, la SMA.
Dai dati raccolti nelle due regioni sono stati sottoposti al prelievo 92.000 neonati identificandone 15 con questa malattia. Il progetto da poco partito anche in Liguria hai inoltre permesso di stabilire la reale dimensione epidemiologica della patologia, indicando un’incidenza della condizione superiore all’atteso, cioè uno su 6160 piccoli circa. Lo studio nel Lazio in Toscana è stato il primo realizzato in Italia, un unicum nazionale durato due anni. Questo progetto pilota ha consentito l’accesso a un test genetico universale volontario e gratuito rappresentato da un semplice prelievo di sangue dal tallone del piccolo per la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo della patologia prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili.
La SMA infatti si manifesta prevalentemente in età pediatrica, colpisce circa 40/50 bambini italiani ogni anno e se non curata immediatamente in maniera adeguata è la prima causa genetica di mortalità infantile.
In base ai dati dal progetto pilota i bambini con diagnosi predetta di SMA grave che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno invece avuto l’opportunità di una diagnosi e una presa in carico tempestive, ciò ha permesso nella maggior parte dei casi di raggiungere le tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti dalla patologia fino all’acquisizione della deambulazione autonoma.
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