In Italia ogni anno si ammalano di tumore al seno circa 50.000 donne, di queste il 15% diventeranno metastatiche o saranno già metastatiche alla diagnosi. Oggi almeno 37.000 donne convivono con una diagnosi di carcinoma mammario localmente avanzato o metastatico. I tumori al seno però non sono infatti tutti uguali. Ognuno ha le proprie caratteristiche, sia a livello di espressione dei recettori sia a livello di mutazioni nei geni BRCA. Ad oggi si calcola che circa il 10% dei tumori al seno presentino questo tipo di mutazioni. Ed è proprio in questi casi che la malattia si presenta in forma aggressiva già in giovane età. Non solo, sono proprio questi tumori ad avere maggiori probabilità di recidiva.
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Tumore al seno metastatico con gene BRCA mutato: nuove terapie
Oggi è possibile sottoporsi a un semplice test per verificare se si è portatrici di questa mutazione. «L’accesso al test BRCA è disponibile su tutto il territorio nazionale e il rimborso dello stesso per i pazienti oncologici che possono avere le mutazioni è garantito», spiega Saverio Cinieri, Direttore Oncologia Medica e Responsabile Breast Unit, Presidio Ospedaliero “San Antonio Perrino” Brindisi e Presidente Associazione Italiana di Oncologia Medica – AIOM. «Per decidere a quali donne, o uomini, proporre il test BRCA esistono linee guida e raccomandazioni emanate da AIOM e pubblicate sul sito».
Per quanto riguarda il trattamento del tumore è stato fatto un importante passo in avanti verso la personalizzazione della terapia nel tumore al seno metastatico BRCA mutato con l’autorizzazione alla rimborsabilità di talazoparib, farmaco della classe dei PARP-inibitori, indicato come monoterapia per il trattamento dei pazienti affetti da carcinoma mammario HER2 negativo, localmente avanzato o metastatico, con mutazioni germinali BRCA1/2. «Gli enzimi PARP hanno il compito di riparare i danni al DNA. Anche le proteine BRCA1 e 2 regolano la riparazione del DNA, che però è carente nelle pazienti con mutazione BRCA. Quando le cellule tumorali vengono esposte a sostanze che bloccano il meccanismo di riparo legato ai PARP (vale a dire gli inibitori di PARP), non sono più in grado di riparare in alcun modo i danni del DNA e questo ne blocca la crescita e le conduce a morte» spiega Lucia Del Mastro, Direttore Clinica di Oncologia Medica e Coordinatore della Breast Unit, Policlinico San Martino, Università di Genova. «Tale meccanismo spiega perché gli inibitori di PARP, come talazoparib, sono efficaci e vengono utilizzati solo in tumori BRCA mutati. Talazoparib rappresenta una nuova, importante e specifica strategia terapeutica mirata per i tumori al seno BRCA mutati, che prima della disponibilità degli inibitori PARP venivano trattati solo con chemioterapia o con terapia ormonale nel caso fossero presenti i recettori per gli ormoni».
