Nuove terapie per la fibrosi cistica. Uno studio tutto italiano potrebbe rappresentare una svolta nel trattamento della malattia genetica rara più frequente in Italia. Nel nostro Paese sono poco meno di 6.000 le persone che convivono con questa malattia. L’età media dei pazienti è intorno ai 21 anni. Il 20% ha più di 40 anni.
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Nuove terapie per la fibrosi cistica: la chiave sta nella riprogrammazione delle cellule respiratorie
La ricerca è stata condotta da ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità insieme a esperti dell’Università la Sapienza di Roma. Il team di lavoro è riuscito a riprogrammare le cellule respiratorie dei pazienti con fibrosi cistica. In questo modo sarà più semplice individuare farmaci più efficaci rispetto a quelli che sono a disposizione in questo momento storico. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica European Respiratory Journal.
Obiettivo delle nuove terapie per la fibrosi cistica: migliorare la qualità di vita e allungare l’aspettativa di vita dei pazienti
L’obiettivo era quello di trovare cure personalizzate e più efficaci per migliorare la qualità di vita dei pazienti con fibrosi cistica. Naturalmente anche allungare l’aspettativa di vita. In Italia l’età media del decesso per questa malattia rara, se si escludono i trapiantati, è di poco più di 36 anni. Il dato è in deciso miglioramento, visto che nel periodo tra il 2011e il 2014 era di 32 anni e nel 2000-2004 era di 23,2 anni.
Cos’è la fibrosi cistica?
Si tratta di una patologia rara causata da una mutazione genetica, che può colpire diversi organi del corpo del paziente. I più interessati sono però polmoni e intestino. Questa malattia provoca la produzione di un muco molto denso, che blocca i polmoni. Lo stesso muco può ostacolare la funzionalità di organi come il pancreas e l’intestino.
Lo studio italiano: il ruolo delle cellule staminali respiratorie
I ricercatori in forza nei due centri di ricerca italiani hanno dimostrato come sia possibile espandere efficacemente in coltura le cellule staminali respiratorie dall’epitelio nasale di ogni paziente con fibrosi cistica. Come? Con la riprogrammazione cellulare. Il discorso diventa tecnico. Il sito dell’Istituto Superiore di Sanità spiega che una volta ottenute queste cellule staminali respiratorie si possono ottenere modelli di malattia cosiddetti ex vivo mediante speciali colture differenziative per cellule respiratorie e mediante la generazione di organoidi che riproducono in forma miniaturizzata e tridimensionale il tessuto respiratorio difettoso del paziente.
Nuove terapie per la fibrosi cistica: ecco come funzionano
“Utilizzando questi modelli è stato possibile approfondire gli accertamenti diagnostici e di caratterizzazione dei genotipi dei pazienti. In questo modo abbiamo delineato il rapporto tra genotipo, cioè l’insieme delle varianti genetiche della malattia, e fenotipo, cioè l’insieme dei caratteri fisici determinati dalle mutazioni. I ricercatori hanno valutato gli effetti delle specifiche mutazioni geniche sulle corrispondenti proteine difettose nelle cellule di ogni singolo paziente”. Adriana Eramo è coordinatrice del lavoro di ricerca.
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