La sindrome di Pendred è una rara malattia genetica caratterizzata da sordità neurosensoriale (di grado variabile) e gozzo tiroideo con normale funzionalità tiroidea o talvolta in ipotiroidismo. L’incidenza è pari a circa 7,5-10/100.000, rappresentando il 10% dei casi di sordità congenita e quindi la forma più frequente di sordità genetica sindromica. Maria Cristina Vigone, responsabile dell’Ambulatorio patologia tiroidea, unità operativa di pediatria, IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.
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Quali sono le cause?
Il gene coinvolto è lo SLC26A4, localizzato sul cromosoma 7, che codifica la Pendrina, una proteina espressa nelle cellule dell’orecchio interno, della tiroide e del rene, svolgendo un ruolo fondamentale nella regolazione dello scambio di alcuni anioni (lo ioduro nella tiroide, il bicarbonato e il cloro nell’orecchio interno e nel rene). In condizioni normali il rene non presenta alcun sintomo e segno clinico.
Quali sono i sintomi?
Si riscontra un quadro di sordità neurosensoriale bilaterale di grado variabile che solitamente è presente sin dalla nascita o più raramente insorge gradualmente in età infantile, anche a seguito di traumi. Comuni sono anche le fluttuazioni dell’udito, talvolta con vertigini. Si associa la presenza di gozzo tiroideo o un quadro di ipotiroidismo o di tiroidite. L’incremento volumetrico della ghiandola tiroide e le possibili alterazioni endocrinologiche correlate emergono più tipicamente in età adolescenziale/adulta.
Come si fa la diagnosi?
La sordità neurosensoriale viene diagnosticata molto precocemente grazie allo screening audiometrico neonatale mediante otoemissioni acustiche e ABR (Auditory Brainstem Response). Il sospetto diagnostico viene confermato mediante analisi genetica tramite il sequenziamento diretto del gene o le nuove tecniche di “Next Generation Sequencing”. Gli esami di funzionalità tiroidea devono essere eseguiti regolarmente così come lo studio ecografico della tiroide che permette di valutare le caratteristiche della ghiandola, le dimensioni e la presenza di eventuali formazioni nodulari.
Come si cura?
Per la sordità si prevede l’uso di apparecchi acustici quando l’udito residuo è sufficiente, altrimenti è raccomandato l’impianto cocleare. L’intervento precoce è indispensabile per garantire un normale sviluppo neuromotorio: dev’essere effettuato prima della perdita completa dell’udito, in una fase in cui vi è ancora una percezione del linguaggio. Uno studio recente dimostra che i pazienti con allargamento dell’acquedotto vestibolare (una malformazione anatomica) sono tra i migliori candidati per l’intervento di impianto cocleare. La terapia ormonale con L-Tiroxina è indicata nei soggetti con quadro di ipotiroidismo associato.
Qual è la qualità della vita?
È possibile condurre una vita normale, anche se è preferibile evitare sport che implicano traumi da impatto o barotraumi (immersioni subacquee), ed effettuare regolari follow-up clinici, biochimici e strumentali. In merito alla comparsa di gozzo si consiglia l’utilizzo del sale iodato nella dieta. In età riproduttiva è appropriato un counselling genetico per valutare i rischi di trasmissione della patologia ai figli ed effettuare una diagnosi precoce.
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