La malattia di Huntington è una malattia ereditaria del sistema nervoso centrale che si trasmette con una probabilità su due dal genitore malato ai figli. La mutazione genetica che ne è causa è stata scoperta nel 1993 e oggi è possibile eseguire un test per sapere se si è ereditata la patologia, anche prima che compaiano i sintomi.
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Malattia di Huntington: quali sono i sintomi?
I sintomi appaiono generalmente in età adulta, tra i 35 e i 45 anni, nel pieno della vita familiare e lavorativa, ma possono sviluppare la malattia sia bambini al di sotto dei 10 anni sia gli anziani al di sopra degli 80. «C’è chi presenta “solo” movimenti scomposti ma mantiene a lungo la sua salute mentale e chi, dopo un periodo di sottili cambiamenti della personalità, si ritrova a dover fare i conti con una drammatica psicosi, caratterizzata da aggressività e vertiginosi cali dell’umore che possono condurre addirittura al suicidio», spiega la Anna Rita Bentivoglio dell’Istituto UOS Disturbi del movimento della Fondazione Policlinico Universitario Gemelli di Roma.
«Lo stigma ha da sempre accompagnato questa malattia. Descritta in modo immaginifico (“Il Ballo di San Vito”) o collegata a possessioni demoniache a causa dell’incoercibilità dei movimenti involontari nonostante torture e minacce, la malattia di Huntington ha portato con sé non solo il peso dei sintomi ma anche isolamento, vergogna e miseria, collegati a un’aura di colpa e misfatti, alimentata da una cattiva produzione scientifica e letteraria».
L’impatto della malattia su coppie e famiglie
In genere sono gli aspetti comportamentali ad avere un impatto maggiore sull’equilibrio familiare, in quanto la persona può cambiare carattere e, quindi, diventare assente e apatica, o al contrario, diventare irascibile, perdere spesso la pazienza, alimentare quotidianamente litigi e discussioni. Molte coppie non reggono a questo impatto e le separazioni sono frequenti. Di fronte a questi sintomi è facile che non si riconosca più il partner sopraffatto dalla malattia, percependolo emotivamente distante o estraneo. Molti coniugi riferiscono la triste sensazione di lutto nel perdere la persona cara due volte a causa della malattia di Huntington: la prima quando si ammala, la seconda quando realmente viene a mancare dopo lunghissimi anni di malattia.
Malattia di Huntington: cosa chiedono i malati e le famiglie?
Dalla necessità di far emergere e affrontare queste problematiche nasce il Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica” scritto dalla comunità Huntington con il supporto di Roche: un testo – il primo su questa patologia – che vuole richiamare l’attenzione dell’opinione pubblica e delle istituzioni, perché possano conoscere i bisogni della comunità Huntington e farsene carico. La versione in Pdf del libro è scaricabile qui. Tra i tanti bisogni sono stati identificati come prioritari una presa in carico multidisciplinare che includa supporto psicologico e gestione psichiatrica, la disponibilità di assistenza sia sotto forma di centri di sollievo che di servizi domiciliari – anche attingendo agli stanziamenti del Recovery Fund – e un maggior riconoscimento giuridico ai fini della tutela dei pazienti e dei caregiver sul lavoro.
