La pandemia da Covid-19 ha stravolto le vite di tutti ma ancor di più quelle dei malati rari. Interruzioni o rallentamenti delle visite di controllo e dei piani terapeutici, aggravamento delle criticità legate all’inclusione lavorativa e scolastica, incremento dell’isolamento sociale, paura di conseguenze gravi per il contagio sono solo alcuni dei problemi riscontrati tra i pazienti. Per accendere i riflettori su questo tema, in occasione della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio UNIAMO FIMR onlus lancia, attraverso uno spot con Diana Del Bufalo, l’invito a unire le forze per migliorare la qualità di vita dei malati e delle famiglie.
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Giornata delle Malattie Rare: le iniziative di UNIAMO
In qualità di co-creatore e coordinatore nazionale della Giornata delle Malattie Rare, UNIAMO coordina le iniziative in programma in tutta Italia. L’attività delle associazioni, che quest’anno non potranno organizzare eventi in piazza o in presenza, sarà concentrata sui social e nell’organizzazione di iniziative più specifiche, relative alle singole patologie, con il coinvolgimento di clinici e istituzioni. Si rinnova, invece, l’appuntamento con il progetto Accendiamo le luci sulle malattie rare: il 28 febbraio, infatti, i monumenti più rappresentativi di tante città d’Italia (clicca qui per l’elenco) si illumineranno con i colori della giornata (blu, verde e fucsia) per sensibilizzare i cittadini sulle malattie rare. Sul sito della campagna è possibile scaricare diversi materiali, richiedere la maglietta della Giornata delle Malattie Rare e diventare protagonista del Social Wall.
Il nuovo portale di Chiesi per dare voce ai malati rari
Anche Chiesi Italia, la divisione italiana del Gruppo Chiesi, conferma l’impegno costante nel prendersi cura dei malati rari. Infatti non solo supporta le iniziative di UNIAMO FIMR onlus e OMAR – Osservatorio Malattie Rare ma lancia anche, proprio in occasione della Giornata delle Malattie Rare, un nuovo portale per sensibilizzare su queste gravi patologie e dare voce alla comunità dei rari. Il sito ospita notizie, approfondimenti e testimonianze dal mondo dell’associazionismo, avvalendosi del contributo di giornalisti esperti in divulgazione scientifica. «Essere al fianco dei pazienti significa ascoltare il punto di vista di chi vive ogni giorno la malattia sulla propria pelle e promuovere un’informazione chiara e puntuale affinché pazienti e caregiver diventino sempre più esperti e informati sulla loro malattia» spiega Laura Franzini, Direttore Medico di Chiesi Italia.
Grazie a Telethon al via 45 progetti sulle malattie genetiche rare
Un’altra notizia entusiasmante, diffusa in concomitanza con la Giornata delle Malattie Rare, è la conferma del finanziamento di 45 progetti di ricerca nell’ambito delle malattie genetiche rare da parte di Fondazione Telethon. Sono oltre 10 milioni di euro i fondi investiti in questa iniziativa. «La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. Il metodo a cui la Fondazione Telethon si affida da più di trent’anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare, contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti» interviene Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon.
Giornata delle Malattie Rare: la campagna di Lega del Filo d’Oro
La Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus è il punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per alcune malattie rare, come la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar, che sono le principali cause di sordocecità. Per aiutare questi pazienti, che tutti i giorni devono affrontare da veri eroi l’impossibilità di vedere e sentire, e per consentire loro di sviluppare appieno le proprie capacità, la Lega del Filo d’Oro lancia la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi #EroiOgniGiorno, a cui si può contribuire con una chiamata da rete fissa o un sms al numero solidale 45514. È solo grazie all’importante lavoro svolto dalle equipe multidisciplinari della “Lega” in sinergia con le famiglie se, chi non vede e non sente, può riuscire a valicare i limiti di un mondo fatto di buio e silenzio e di sfide quotidiane dettate dall’iniquità di una società per loro poco accessibile.
Ospedale Bambino Gesù: identificate nuovi 4 malattie rare
Nel corso degli ultimi 7 anni, il programma di genomica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, dedicato ai pazienti affetti da malattie rare e orfane di diagnosi, ha permesso di identificare una cinquantina di nuovi geni-malattia e di caratterizzare o riclassificare alcune dozzine di “nuove” malattie. Negli ultimi due mesi, ad esempio, sono stati identificati 4 nuovi geni-malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi. In particolare, sono state individuate le mutazioni di un gene denominato SCUBE3, che causano una sindrome che colpisce lo sviluppo scheletrico, e le mutazioni di altri 3 geni (CLCN6, SPEN e VPS4A) riconosciute come causa di malattie del neurosviluppo abbinate a quadri clinici complessi, che coinvolgono cioè diversi organi e tessuti del nostro corpo. Si tratta di un altro importante traguardo, che culmina con l’illuminazione di verde, viola e blu del Pronto Soccorso della sede del Gianicolo dell’Ospedale.
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