Primo semaforo verde dall’Europa per la terapia genica “made in Italy” che promette di rivoluzionare la cura dei “bambini-bolla”, piccoli pazienti privi delle difese immunitarie per colpa di una rarissima malattia genetica, chiamata ADA-SCID, che un tempo li costringeva addirittura a vivere in ambienti completamente sterili, vere e proprie “bolle” dall’atmosfera controllata, per evitare che anche la più banale infezione potesse rivelarsi fatale.
La nuova terapia “Strimvelis”, sviluppata dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) in collaborazione con GlaxoSmithKline, ha ricevuto un primo parere positivo dal Comitato per i farmaci ad uso umano dell’Agenzia europea del farmaco (EMA), che ha infatti raccomandando l’autorizzazione al commercio del trattamento, indicandolo per quei pazienti che non trovano un donatore di midollo osseo compatibile per potersi sottoporre al trapianto necessario al ripristino delle difese immunitarie.
L’ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina-deaminasi) è una rarissima malattia genetica scatenata da un difetto del gene deputato alla produzione di una proteina essenziale alle difese immunitarie, chiamata adenosina-deaminasi (ADA). I bambini che ereditano questa mutazione da entrambi i genitori non riescono a sviluppare un sistema immunitario sano e non possono combattere le comuni infezioni di tutti i giorni. Il risultato è una malattia gravissima, che si manifesta subito nei primi mesi di vita e che può portare ad un esito fatale se non viene curata in tempo.
Si stima che in Europa siano circa 15 i bambini colpiti ogni anno dall’ADA-SCID. Ad oggi l’unico modo per ripristinare le difese dell’organismo consiste in un trapianto di midollo osseo, una pratica che viene eseguita ormai da 40 anni, ma il cui esito dipende dal livello di compatibilità tra donatore e ricevente.
Per superare questo problema e il conseguente rischio di rigetto, i ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) hanno sviluppato un’innovativa terapia genica basata sulle cellule staminali dello stesso paziente.
Le cellule vengono prelevate dal midollo osseo e in laboratorio vengono sottoposte ad un trattamento che consente di correggere nel loro Dna il gene mutato che causa l’ADA-SCID. Una volta reintrodotte nel corpo del paziente attraverso un’infusione endovenosa, le cellule corrette migrano nel midollo osseo per rigenerare le difese immunitarie: per favorire l’attecchimento delle staminali nel midollo, il paziente viene sottoposto ad un pre-trattamento a base di chemioterapia a basse dosi.
L’efficacia e la sicurezza del trattamento sono state provate su un piccolo gruppo di pazienti, la cui numerosità è significativa se si pensa alla rarità della malattia.
«In tutti i 12 bambini inseriti nello studio pilota si è osservato un tasso di sopravvivenza del 100% a 3 anni dal trattamento», spiegano i ricercatori. «Nel 92% dei casi la sopravvivenza è risultata libera da trattamento: ad esempio non è stata necessaria una terapia di sostituzione enzimatica per un periodo superiore a 3 mesi dopo il trattamento, né un trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Tutti i 18 bambini trattati con Strimvelis i cui dati sono stati inseriti nella richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio sono oggi in vita: il primo paziente trattato ha ricevuto la terapia genica più di 13 anni fa».
In questo articolo
Leggi anche…
None found
