Nel 2001 le malattie rare erano davvero una cosa nuova, da poco se ne parlava all’interno delle istituzioni europee e nazionali e l’Italia non attese troppo a muoversi. La legge 279 approvata in quell’anno istituì l’impianto di base del sistema delle malattie rare, decise che era necessario individuare dei presidi accreditati a livello regionale, che bisognava fare i registri malattia e che i malati avevano diritto, vista la loro particolare situazione, a degli aiuti. C’era però un quesito da risolvere, chi erano questi malati rari? Come si faceva a indentificarli in maniera certa?
La burocrazia aveva bisogno di criteri chiari e così si fece una lista (nota come Allegato A) di oltre 400 patologie che ai tempi erano più note e si ritenevano più frequenti e che erano state diagnosticate in Italia: le persone con quelle patologie sarebbero state esenti dal pagare i ticket per le visite e le terapie. Non era una cattiva lista, ma già allora il legislatore capì che nel tempo sarebbe stato necessario aggiornarla per stare al passo con le nuove scoperte.
Ogni tre anni, questa sarebbe stata la cadenza degli aggiornamenti. Di anni ne sono passati 11 e questi aggiornamenti non sono stati fatti, un po’ per mancanza di volontà – prima – e poi soprattutto per mancanza di fondi: più malattie esenti significa infatti un aggravio di costi per il Sistema sanitario nazionale. Negli ultimi anni il dibattito intorno alla necessità di aggiornare la lista è incessante, nel 2008 si era preparata anche una lista di 109 malattie rare da includere. Di nuovo in questi giorni, complice la bozza del Decreto Balduzzi, se ne torna a parlare e il punto di partenza è sempre la famosa lista delle 109 malattie rare con cui aggiornate l’allegato A della legge 279.
C’è chi, ministro incluso, vorrebbe allargarla e aggiornarla ancora un po’, chi si lamenta per esserne rimasto fuori eppure alcuni tra i maggiori esperti di malattie rare in Italia, tra cui il Bruno Dallapiccola coordinatore di Orphanet Italia (chiedigli un consulto), guardano proprio in una direzione diversa. Siamo proprio sicuri, insomma, che la strada della lista intrapresa 11 anni fa, in un contesto del tutto differente, sia ancora da intraprendere? Il Comitato Diritti non regali per i malati rari ha da pochissimo promosso un’iniziativa in materia partendo da un presupposto: «una lista, qualunque sia, è sempre uno strumento ad excludendum, sancisce dei diritti per alcuni ma ne esclude tutti gli altri». (Il documento prodotto può essere letto integralmente qui).
La proposta in estrema sintesi è quella di «prevede che venga demandata ai Centri Regionali Rari la certificazione di patologia rara, i quali Centri ne danno poi comunicazione a livello centrale che provvede all’inserimento. In tal modo si porterebbe il malato e la patologia da accertarsi nella sede propria: quella di pertinenza scientifica, riducendo drasticamente le tempistiche che pongono in sofferenza il paziente ed il sistema». Visto che ormai la quasi totalità delle regioni ha dei centri di riferimento validi e accreditati per le malattie rare questo sistema sarebbe già pronto per funzionare, anche se, e questo probabilmente sarà il grave problema, l’impatto economico di questo cambiamento non è facilmente prevedibile e quantificabile, mentre certi sarebbero i risparmi in termini di costi umani e sociali, che però sul piatto della bilancia sembrano essere pesati con misure assai diverse.
