Tra le malattie rare, più di 8 mila, ce ne sono alcune più note e numericamente più incisive, come per esempio la fibrosi cistica o la talassemia, ed altre assai meno note, a volte ‘orfane’ non solo di terapie ma anche di test fare la diagnosi e strutture di riferimento.
Le malattie rare linfatiche e le malformazioni venose derivanti da causa genetica sono certamente in questo gruppo. Un esempio è quello del linfedema primario familiare. Fino a poco tempo fa i pazienti che arrivavano al sospetto diagnostico dovevano andare a svolgere gli accertamenti genetici all’estero. Oggi, grazie all’impegni della MAGI – centro pilota per la ricerca e la diagnosi delle malattie genetiche e rare di Rovereto (Trento) e l’Ospedale San Giovanni Battista di Roma di proprietà del Sovrano Militare Ordine di Malta, non solo i pazienti possono compiere le indagini e raggiungere la diagnosi in Italia ma ora potranno anche usufruire della prima rete italiana specifica per le malattie rare del sistema venoso e linfatico.
Una di queste malattie è appunto il linfedema: attualmente non c’è nemmeno una stima ufficiale di quale sia la sua incidenza. Quello che è certo è che pur essendo rarissima questa malattia è fortemente invalidante e può portare nelle sue manifestazioni più gravi – e soprattutto dove non adeguatamente trattato – ad amputazione degli arti, setticemia, ischemia e morte. In questa malattia il sistema linfatico inizia a mostrare i primi segni di malfunzionamento tra la nascita e i 10 anni di età, anche se in alcuni casi, insorge più tardi, verso i 40 anni di età.
Nei pazienti affetti, il sistema linfatico cessa di funzionare favorendo la formazione di edema a livello degli arti periferici (con conseguente accumulo di fluidi nei tessuti sottocutanei degli arti) e a livello dei visceri interni (con conseguente versamento di fluidi nei polmoni e nell’addome). Nel tentativo di salvare gli organi viscerali, i pazienti sono sottoposti a lunghi e dolorosi interventi chirurgici che spesso sono eseguiti all’estero.
La forma più grave della malattia viscerale è quella polmonare che dà origine ad una polmonite interstiziale con pleurite asettica. Ad alcune forme di questa malattia sono correlate mutazioni nei geni FOXC2 e VEGFR3 e il test genetico è l’unica diagnosi certa per vedersi riconosciuta l’invalidità permanente. In Italia l’unico laboratorio che offre il test genetico è appunto proprio quello della MAGI.
Ora grazie alla collaborazione con l’Ospedale San Giovanni Battista di Roma i pazienti potranno godere di maggiori servizi che riguarderanno anche altre patologie simili, come il Lipedema primario degli arti, la Lipodistrofia dolorosa e fortemente deturpante e le malformazioni venose
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