Testo di Francesca Petrera,
blogger di OGGI SCIENZA
Se volessimo compiere il delitto perfetto non avere le impronte digitali sarebbe certo un buon vantaggio. Ma non è quello che avrà pensato nel 2007 una donna svizzera bloccata all’ingresso negli Stati Uniti perché la sua identità non poteva essere verificata. La donna fa parte infatti di una delle poche famiglie al mondo affette da adermatoglyphia, chiamata recentemente anche sindrome da ritardo nel visto di immigrazione, proprio per i problemi che causa ai viaggiatori per il riconoscimento alle frontiere.
Questi pazienti non hanno le impronte digitali dalla nascita e mostrano anche i segni di un’alterata sudorazione ai palmi delle mani e ad oggi sono state descritte solamente quattro famiglie al mondo affette da questa malattia. Fino ad oggi non se ne conoscevano le cause, ma un gruppo di dermatologi del Sourasky Medical Center di Tel Aviv ha trovato la mutazione del gene SMARCAD1, responsabile di questa rarissima malattia.
Eli Sprecher e colleghi hanno analizzato i membri della famiglia svizzera, confrontando i dati del DNA dei 9 membri affetti con quelli dei 7 parenti sani, trovando una mutazione nel cromosoma 4 a livello del gene SMARCAD1, che sembra controllare l’effetto di altri geni implicati nel processo di sviluppo. La mutazione causa un’alterazione del processo chiamato splicing, attraverso il quale l’RNA viene letteralmente tagliato e ricucito per rimuovere gli introni (i segmenti non codificanti dei gene). Per questo motivo nella famiglia svizzera i malati di adermatoglyphia hanno una versione più corta del gene, che viene espressa solamente a livello della pelle, portando alla completa assenza delle impronte digitali e riducendo il numero delle ghiandole sudoripare.
La scoperta non avrà un enorme impatto sulla salute pubblica, ma aiuterà senz’altro a comprendere meglio il meccanismo dello sviluppo embrionale. Le impronte digitali si formano infatti nel corso dello sviluppo embrionale (nell’uomo intorno alla decima-diciottesima settimana di gestazione) e si sa che questo processo è regolato da fattori genetici. Dopo la nascita le impronte digitali non cambiano più e restano uguali per tutta la vita.
La ricerca è pubblicata su The American Journal of Human Genetics.
Francesca Petrera
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