Una recente scoperta italiana pubblicata su Neuron fa ben sperare i malati di Sclerosi laterale arniotrofica (Sla). La malattia resta una patologia misteriosa, difficile da diagnosticare e per la quale non ci sono farmaci efficaci. Ma la ricerca procede. Ecco in quali direzioni
Questa malattia neurovegetativa, della quale sono vittima molti sportivi, e che in Italia colpisce più di 5mila persone, compromette le funzioni motorie prima e vitali poi (uso degli arti superiori e inferiori, deglutizione, fonazione, respirazione) ed è fatale spesso entro 3-5 anni dall’esordio. Ora l’unica terapia che sembra avere un qualche effetto nel rallentare la progressione della malattia è il riluzolo, un farmaco ad azione antieccitotossica. Ma la strada per una cura è lunga e la Sla, «malattia orfana di trattamento», ha bisogno di fondi.
Per questo è nata quattro anni fa l’Agenzia di ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (AriSLA), primo organismo a livello europeo ad occuparsi in maniera esclusiva di ricerca sulla Sla, che ha stanziato per il 2011 un milione di euro per finanziare con un nuovo bando di concorso otto progetti. Due i filoni principali della ricerca: terapie staminali e studi genetici su cui proprio oggi si confronteranno i ricercatori internazionali in occasione del secondo convegno nazionale AriSLA.
«Gli studi genetici», anticipa Giulio Pompilio, direttore scientifico dell’Agenzia, «hanno consentito di identificare nuovi geni associati alla Sla. È una grande opportunità soprattutto per quanto riguarda le diagnosi di predisposizione alla malattia e le terapie personalizzate». Fa ben sperare, ad esempio, lo studio (ora su Neuron) dei ricercatori italiani del centro Sla delle Molinette, dell’Università cattolica del Sacro Cuore e dell’università di Cagliari che ha individuato il gene responsabile della Sla familiare e sporadica.
Stesso filone per un’altra ricerca pubblicata su Nature: non solo sono state scoperte mutazioni che causano la Sla in un nuovo gene chiamato ubiquilina 2, ma è stata rilevatala presenza di accumuli di questa proteina alterata anche in pazienti con Sla sporadica. Purtroppo, però, la genetica non può da sola risolvere i problemi legati alla diagnosi e alla cura della Sla che nel 90% dei casi è di origine sporadica.
«Come in altre patologie degenerative», prosegue Pompilio, «l’impiego delle cellule staminali ha suscitato nuove speranze di cura: ora gli studi devono essere condotti con assoluto rigore scientifico e normativo». Tra i filoni delle ricerche finanziate da AriSLA anche quello sui fattori ambientali. «L’esposizione ad alcuni agenti tossici come pesticidi, metalli pesanti, virus; l’attività sportiva o determinate abitudini alimentari sono stati associati allo sviluppo della malattia», spiega il presidente dell`Agenzia.
In occasione della Giornata nazionale contro la Sla (i l2 ottobre), l’Associazione Sclerosi Laterale Amiotrofica (Aisla) promuove in oltre 90 piazze l’iniziativa «Quello buono…sostiene la ricerca»: con 10 euro sarà possibile acquistare una bottiglia di Barbera d’Asti Docg e finanziare i progetti.
Fonte Repubblica
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