E’ recente la notizia che il contenzioso medico sta crescendo a causa delle malattie rare. I pazienti, sempre più consapevoli dei propri diritti, tra cui quello fondamentale alla diagnosi, cominciano a non accettare più che questa avvenga con enormi ritardi e che, nel frattempo, le loro condizioni si aggravino, spesso fino ad arrivare a produrre danni che sarebbero stati altrimenti evitabili. Eppure la conoscenza delle malattie rare non è ancora adeguata e lo dimostrano le tante storie che ci troviamo quotidianamente a raccontare. Una, significativa in tal senso, è quella di Luna, italiana che da tempo vive in Francia.
Luna ha avuto la diagnosi, quella di alcaptonuria, solo nel 2007, e quasi per caso, ma i suoi problemi andavano avanti da anni senza che nessuna sapesse dargli una causa e dunque una minima speranza di cura. I dolori ossei e muscolari che si erano prima presentati in modo lieve erano progrediti al punto di renderle difficile anche solo camminare. Fu per questo che nel 2007 si sottopose ad un intervento di neurochirurgia per stenosi lombare. Fu, nella sfortuna, fortunata a trovare un medico che, vedendo dei depositi scusi durante l’operazione, si fece venire un sospetto. E non ci volle poi molto a confermalo visto che il fratello di Luna aveva in precedenza avuto la diagnosi di questa malattia che presentava in maniera più accentuata, nessun fino ad allora aveva pensato di controllare se anche lei ne fosse affetta.
Con questo sospetto andò da un reumatologo che in poco tempo diede la risposta a una domanda di diagnosi durata ben 10 anni. E’ stato solo il primo passo perché nonostante la malattia avesse ora un nome Luna non trovava facilmente informazioni, ancora una volta, come spesso succede nelle malattie rare, furono i forum delle associazioni pazienti a darle l’aiuto in cui sperava, persone che come lei vivevano con la malattia o che assistevano a quella dei figli, pronte a dare una mano a chi stesse vivendo lo stesso problema. Ora Luna, che continua a vivere in Francia, è in contatto sia con l’associazione francese che con Aimaku, l’associazione italiana (Aku è l’abbreviazione di alcaptonuria). I pazienti affetti da malattie rare son aggiornatissimi, leggono e si confrontano, sono una vera risorsa che non solo le istituzioni dovrebbero valorizzare ma che anche i medici dovrebbero tenere in considerazione come un supporto utilissimo alle loro attività, un’esperienza di collaborazione che laddove è stata attuata ha sempre dato ottimi risultati con benefici per tutti
