E’ stata una équipe di esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a documentare per la prima volta una nuova e rarissima patologia metabolica, la sindrome Mednik ossia Mental retardation, Enteropathy, Deafness, Neuropathy, Ichthyosis, Keratodermia, scoprendo che il meccanismo alla base è dovuto a una alterazione del metabolismo del rame.
Quali sono i sintomi?
La sindrome Mednik, individuata nel 2008 in poche famiglie franco-canadesi, ma non collegata inizialmente ad alterazioni metaboliche, causa gravi sintomi a carico del fegato (insufficienza epatica), problemi neurologici (ritardo psicomotorio con comparsa di tratti autistici e sordità) e cutanei (ittiosi e arrossamenti patologici).
È una malattia molto rara
Grazie all’intuizione di un giovane ricercatore appena trentatreenne, i medici del Bambino Gesù hanno potuto identificare una bambina italiana affetta da questa rarissima patologia (colpisce una persona su un milione) e documentare per la prima volta le alterazioni del metabolismo del rame. I successivi studi hanno dimostrato che la malattia è curabile con l’acetato di zinco (un farmaco orfano) che ha permesso di migliorarne radicalmente alcuni dei segni clinici.
Per l’importanza scientifica della scoperta, al ricercatore dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Diego Martinelli, è stato conferito il premio annuale dalla Società Internazionale di Malattie Metaboliche SSIEM nell’ambito del congresso 2012 tenutosi recentemente a Birmingham, nel Regno Unito.
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