Alla nascita sembrano bambini come tutti gli altri, solo dopo qualche anno può accadere che la malattia cominci a mostrare i propri sintomi, spesso già dai 3 anni di vita. Cala il tono muscolare delle spalle e delle braccia, anche i muscoli facciali sono in difficoltà: non è un caso se questa malattia viene chiamata distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD).
Età di insorgenza e gravità possono variare notevolmente da un paziente all’altro: se alcuni sono praticamente asintomatici, altri non sono in grado di correre e salire le scale o, nei casi più gravi, addirittura di camminare. La causa è dovuta a delle mutazioni che si trovano sul cromosoma 4 che porta a una sovrapproduzione di alcune proteine. E’ una particolarità rispetto ad altre distrofie dove invece il problema deriva dalla mancata espressione di una proteina o dalla produzione di una proteina difettosa.
Qui il problema è opposto, l’eccesso. Nonostante questa conoscenza fino ad oggi terapie per questa malattia non ne sono state trovate, tuttavia notizie recenti che vengono proprio dalla ricerca italiana aprono delle speranze per il futuro. Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco guidati da Davide Gabellino sono infatti riusciti, in un modello animale, a bloccare l’iperattività che causa questa malattia e hanno notato che così facendo si riducevano i sintomi della distrofia con effetto duraturo e senza che per ora sia stato rilevato alcun effetto collaterale negli animali. Lo studio è stato pubblicato su Molecular Therapy .
«Il difetto genetico responsabile è stato localizzato all’estremità del cromosoma 4 – spiega Gabellini – in una regione che non contiene geni ma una serie di sequenze ripetute. A provocare la malattia è una riduzione di queste ripetizioni, che porta a un aumento dell’attività di alcuni geni. A questo proposito non c’è ancora accordo completo tra gli scienziati: al momento i candidati principali si chiamano FRG1 e DUX4. Con meccanismi ancora non del tutto chiariti, un aumento della produzione delle proteine codificate da questi geni sembra tradursi nei sintomi muscolari tipici di questa distrofia».
Per ora l’esperimento di silenziamento genetico genetico è stato fatto solo sul gene FRG1 ma i ricercatori contano di portare avanti le ricerche di laboratorio anche sul DUX4 e, se i risultati positivi saranno con fermati, si potrà valutare l’opportunità di comunicare anche una sperimentazione sugli uomini. La tecnica utilizzata potrebbe anche giovare ad altre malattie con caratteristiche simili, come la distrofia miotonia.
