Scienziati americani risolvono il mistero Elephant Man, oltre un secolo dopo la morte dell’uomo gravemente sfigurato, diventato una sorta di curiosità medica. L’equipe dei National Institutes of Health ha identificato una mutazione genetica che causa la sindrome di Proteo, rara malattia congenita caratterizzata da una crescita fuori misura dei tessuti e delle ossa.
Nel mondo vivono circa 500 uomini elefante, con grosse deformità alla testa, alle mani e ai piedi. Vite ai margini. I ricercatori sperano che l’identificazione della mutazione genetica possa portare a un trattamento per questa sindrome al momento senza cura, ma anche allo sviluppo di molecole efficaci contro i tumori, causati dalla crescita fuori controllo delle cellule in diverse parti dell’organismo.
La mutazione alla base della sindrome di Proteo si verifica spontaneamente nell’embrione durante la gravidanza. I ricercatori – si legge sul quotidiano britannico The Indipendent – puntano adesso ad analizzare il Dna dallo scheletro di Joseph Merrick, l’Elephant man divenuto un secolo fa una celebrità in mostra in giro per l’Inghilterra e il resto d’Europa, per stabilire se questa sindrome è stata la causa della sua deformità. Merrick è morto a 27 anni nel 1890 nell’ospedale di Londra, dove ha trascorso gli ultimi anni della sua vita e dove è conservato il suo scheletro. I test non saranno un’impresa semplice per l’equipe Usa, visto che la mutazione genetica responsabile della sindrome di Proteo non è distribuita uniformemente nel corpo: prelevando un piccolo campione potrebbero non trovare le cellule portatrici del gene e rimanere beffati dal mistero di Elephant man.
Fonte Adnkronos
