Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una genodermatosi rara, caratterizzata da elevata sensibilità alle radiazioni ultraviolette (UV). Colpisce entrambi i sessi in maniera simile. In Europa e negli Stati Uniti la prevalenza di questa malattia è di circa 1 su 1.000.000 mentre è più elevata in Paesi come Giappone, Nord Africa e Pakistan, in particolare nelle comunità a elevato grado di consanguineità. Cesare Filippeschi, coordinatore responsabile della dermatologia pediatrica dell’ospedale Meyer di Firenze, ci spiega meglio di cosa si tratta.
In questo articolo
Quali sono le cause dello xeroderma pigmentoso?
È una malattia ereditaria autosomica recessiva. Esistono nove geni che, se alterati, possono causare lo XP: si tratta di geni i cui prodotti sono coinvolti nella riparazione del DNA dai danni solari. A seconda del tipo di gene alterato si possono avere manifestazioni cliniche diverse. Un genitore portatore sano ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene alterato. La probabilità di ciascun figlio di genitori portatori sani di essere affetto dalla malattia è, invece, del 25%.
Quali sono i sintomi?
Gli effetti della malattia in generale si manifestano principalmente sulla pelle, sugli occhi e sul sistema nervoso. Quelli sulla pelle sono dovuti all’esposizione ai raggi UV e il danno solare può indurre la formazione di tumori cutanei, che iniziano a comparire in genere prima dei 10 anni, soprattutto su viso, occhi, labbra e punta della lingua. Dal punto di vista oculare i pazienti possono manifestare congiuntivite, occhio secco, cheratiti e fotofobia (sensibilità alla luce o fastidio nel guardare la luce). I sintomi neurologici sono presenti in circa il 25% delle persone affette da XP. Alcune possono inoltre presentare ritardo di crescita e alterazioni dello sviluppo sessuale.
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi precoce è molto importante per ritardare, per quanto possibile, l’insorgenza dei tumori della pelle e delle altre complicazioni. Al minimo sospetto è opportuno rivolgersi al dermatologo. La diagnosi viene formulata grazie a un test di laboratorio su un pezzettino di cute prelevato mediante biopsia cutanea. Sono disponibili test genetici molecolari per le mutazioni dei geni XP per confermare la diagnosi.
Come si cura lo xeroderma pigmentoso?
Per ora non ci sono terapie efficaci per lo xeroderma pigmentoso. Le speranze maggiori sono rivolte alla terapia genica, al momento in fase sperimentale. Lo strumento più importante è la prevenzione: è necessaria una rigorosa protezione dai raggi UV. Considerata l’assente esposizione al sole di questi pazienti è molto importante l’integrazione della vitamina D per evitarne un deficit. Inoltre, vanno eseguiti periodici controlli dal dermatologo (ogni tre-sei mesi in modo da riconoscere precocemente lesioni precancerose e cancerose della pelle e rimuoverle per tempo), dall’oftalmologo (per il riconoscimento precoce dei danni oculari) e, in presenza di coinvolgimento neurologico, dal neurologo.
Com’è la qualità della vita?
Una normale aspettativa di vita è possibile se la malattia è riconosciuta per tempo e ci si protegge dai raggi UV in maniera rigorosa, indossando indumenti come cappelli, maniche lunghe, pantaloni e guanti. Anche i filtri solari ad alto fattore di protezione (SPF), gli occhiali anti-UV con protezioni laterali e i capelli lunghi possono essere utili. I luoghi frequentati abitualmente devono essere testati usando un misuratore apposito per identificare le aree con elevati livelli di raggi UV provenienti dalle lampadine alogene, al mercurio e fluorescenti non schermate, che possono essere trattate con pellicole anti-UV.
Leggi anche…
