Testo tratto da Osservatorio Malattie Rare.
La sindrome di Rett (RTT o sindrome delle bimbe dagli occhi belli) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale e si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le bambine di 12 anni è stimata di una persona su 9mila, mentre nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30mila. La sindrome di Rett è spesso confusa con l’autismo o con un generico ritardo dello sviluppo.
CAUSE. La sindrome di Rett sembra essere causata dalla mutazione del gene Mecp2 (Methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X.
SINTOMI. La malattia è caratterizzata da una fase iniziale di sviluppo normale del soggetto, che subisce un arresto tra i 6 e i 28 mesi di vita. Le capacità psicomotorie acquisite regrediscono velocemente, parallelamente alla comparsa di movimenti stereotipati delle mani (il cosiddetto «hand washing») e alla progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale. Possono essere anche presenti respirazione irregolare, anomalie dell’elettroencefalografia ed epilessia. Intorno ai 25 anni molte pazienti presentano scoliosi. L’evoluzione e la gravità della malattia sono estremamente variabili, anche perché esistono delle varianti atipiche di Rett. Oltre alla forma classica, sono stati osservati almeno cinque tipi di patologia:
– la variante a linguaggio conservato,
– la variante con convulsioni a esordio precoce,
– le «forme fruste» (in cui i segni clinici caratteristici sono più sfumati),
– la variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è evidente fin dai primi mesi di vita,
– la variante a regressione tardiva.
In letteratura sono stati inoltre descritti alcuni pazienti maschi, che presentavano un fenotipo simile a quelle delle femmine affette da RTT classica o atipica, e raramente pazienti maschi affetti da encefalopatia grave a esordio neonatale e da alterazioni significative della respirazione.
DIAGNOSI. La diagnosi della sindrome di Rett è una diagnosi clinica differenziale che si confronta principalmente con autismo, sindrome di Angelman, sindrome cataratta-ritinopatia-atrofia ottica, danni cerebrali perinatali o postnatali, difetti congeniti del metabolismo e malattia neurodegenerative o neurologiche, malattie da accumulo.
TERAPIA. Per la sindrome di Rett attualmente non esistono cure, ma una diagnosi precoce è in grado di ottimizzare le capacità del paziente. È necessario che le piccole pazienti vengano supportate da un team multidisciplinare (dietisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti e terapisti musicali) in grado di valorizzare le loro capacità residue e di mettere in atto un efficace strategia comunicativa. L’approccio farmacologico è in grado di migliorare i disturbi del sonno, le difficoltà respiratorie, le eventuali crisi epilettiche e i movimenti stereotipati delle mani. Il trattamento con i farmaci deve però tener conto delle frequenti aritmie e all’allungamento dell’intervallo QT (tempo necessario al miocardioventricolare per depolarizzarsi e ripolarizzarsi.) Le famiglie devono essere accompagnate nel percorso da un sostegno psicologico e sociale.
Fonte: Osservatorio Malattie Rare
