Caratteristica centrale della sindrome di Tourette (dal cognome del suo scopritore, il neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, vissuto nell’Ottocento) è la comparsa di tic involontari, improvvisi, ripetitivi e non completamente controllabili.
• Sintomi. In generale si distinguono due forme principali di tic: motori e fonici. I primi a loro volta comprendono movimenti semplici (come l’ammiccamento della palpebra o lo scuotimento della testa), e tic complessi, gesti tipicamente più ritmici e lenti, che riguardano diversi gruppi muscolari (come il contatto reiterato con gli oggetti o il rannicchiamento ripetuto).
Similmente, i tic fonici si distinguono in semplici, come raschiamenti della gola, grugniti o fischi, e complessi, come il proferimento di frasi oscene (coprolalia), o la ripetizione di frasi proprie (palilalia) o altrui (ecolalia).
Intensità, frequenza e durata dei tic variano tra i diversi individui e nel corso del tempo. E comunque aumentano nelle situazioni di stress emotivo.
• La diagnosi. «Cruciale elemento per porre la diagnosi il periodo di comparsa dei primi tic, che avviene in genere tra i cinque e i sette anni», spiega Gianfranco Morciano, fondatore dell’associazione Sindrome di Tourette – Siamo in tanti, esperto in riabilitazione. «La sintomatologia tende in molti casi a scemare spontaneamente a partire dai 19-20 anni e poi a estinguersi».
• Le cause. Le origini della sindrome sono ancora poco note. Studi sui gemelli hanno evidenziato una forte componente ereditaria, in cui diversi geni potrebbero contribuire a stabilire una predisposizione di base.
Alcune ricerche hanno mostrato che le alterazioni del gene SLTRK1, sul cromosoma 13, potrebbero essere una delle cause del disturbo, sebbene probabilmente non in maniera specifica.
Al di là delle predisposizioni genetiche, è noto che la sindrome di Tourette è spesso associata a certe alterazioni funzionali di alcune aree cerebrali, che coinvolgono la dopamina, un neurotrasmettitore che governa principalmente il controllo del movimento e del piacere.
• Le terapie. In genere si abbinano terapie farmacologiche (con antidepressivi) a pratiche di natura neuroriabilitativa per rieducare gli schemi motori. L’innesto cerebrale profondo di elettrodi è ancora un intervento sperimentale, ritenuto giustificabile solo per pazienti gravissimi e dopo aver testato ogni altra chance di cura.
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Ultimo aggiornamento: 15 gennaio 2010
