A causare la sindrome di Turner è l’assenza, completa o parziale, di un cromosoma sessuale: le bambine nascono con un solo cromosoma sessuale X anziché con due (ereditati sia dal padre che dalla madre). Ciò pregiudica un normale sviluppo di alcuni organi. «Almeno il 10% degli aborti spontanei è dovuto alla perdita di un cromosoma X, prima o subito dopo il concepimento di una femmina, ma ad oggi non è stato individuato alcun fattore predisponente, né dipende dall’età avanzata dei genitori. Con la sindrome di Turner nasce una bambina su 2500, mai un maschio», interviene Laura Mazzanti, U.O. di Pediatria – Ambulatorio Malattie Rare, Sindromologia e Auxologia e Responsabile del Programma di Endocrinologia Pediatrica del Policlinico S. Orsola-Malpighi di Bologna.
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Come si fa la diagnosi?
L’amniocentesi può individuarla già nel secondo trimestre della gravidanza. La maggior parte delle diagnosi avviene, però, nei primi anni di vita o nell’adolescenza, quando i genitori o il pediatra si accorgono che la bambina cresce poco in altezza, non ha ancora sviluppato tratti femminili o perché le mestruazioni tardano ad arrivare. L’analisi del cariotipo, attraverso un prelievo di sangue, consente di analizzare il numero e la struttura dei cromosomi, confermando la diagnosi. Il cosiddetto fenotipo delle bambine, ovvero l’aspetto esteriore, può aiutare a riconoscere la sindrome attraverso caratteristiche “turneriane” come bassa statura in età adulta (in media 142,5 cm), il collo spesso corto, il torace largo con capezzoli distanziati, le orecchie grandi e dall’attaccatura bassa, gli occhi con palpebre cadenti o piega cutanea (si chiamano ptosi palpebrale ed epicanto) e difetti nello scheletro tra cui scoliosi o alcune dita più corte della mano e del piede. Questi tratti, però, possono essere sfumati e passare inosservati prima della diagnosi.
Tutte le donne con sindrome di Turner sono sterili
La sindrome di Turner non solo si vede, ma ha un impatto anche su alcuni organi e apparati. Una bambina su quattro presenta malformazioni cardiovascolari, alle valvole o all’aorta, e la metà soffre precocemente di ipertensione. Frequenti le anomalie dell’apparato urinario, problemi al fegato, colesterolo alto, scarsa densità delle ossa e una maggiore predisposizione a otiti e malattie autoimmuni, come celiachia o tiroiditi. A farne le spese anche la fertilità: le ovaie sono poco sviluppate e nella maggior parte dei casi non producono ormoni femminili né ovociti, solo il 5-10 per cento delle ragazze ha una funzionalità ovarica sufficiente a innescare una normale pubertà e mestruazioni spontanee. Tutte le donne con sindrome di Turner sono, di conseguenza, sterili.
Come si cura?
Iniezioni regolari di ormone della crescita biosintetico, ad alte dosi e da iniziare il prima possibile, può far recuperare alcuni centimetri di statura. In pubertà la terapia sostitutiva con estrogeni garantisce lo sviluppo di caratteristiche femminili, dal seno alla voce, mantiene integri tessuti e ossa (dipendenti dagli ormoni), migliora la pressione e la funzionalità del fegato. Per tutta la vita sono necessarie regolari visite di controllo agli organi più vulnerabili. Importante è il supporto psicologico, per aiutare le ragazze a scoprire la loro femminilità.
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