La trimetilaminuria (Tmau), anche detta sindrome da odore di pesce, è un disordine metabolico. Comporta l’emissione di un forte e sgradevole odore paragonabile a quello del pesce marcio. La condizione sembra essere più comune nelle donne rispetto agli uomini. Gli scienziati sospettano che alcuni ormoni sessuali femminili, ad esempio gli estrogeni e il progesterone, possano aggravare i sintomi. Antonina Sidoti, professoressa associata di biologia e genetica e responsabile del laboratorio di genetica molecolare dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Messina, spiega meglio di cosa si tratta.
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Quali sono le cause?
La causa della sindrome da odore di pesce è da ricercare nel Dna e precisamente nella forma primaria (Tmau1). La comparsa della patologia è legata a una o alla combinazione di più varianti genetiche trasmesse dai genitori e quindi presenti sin dalla nascita. La Tmau può manifestarsi anche in correlazione ad alcune malattie croniche del fegato o della flora intestinale, che possono anch’esse causare un aumento di escrezione di trimetilamina (Tma). Questa è una molecola maleodorante emessa attraverso urine, sudore, saliva e altre secrezioni corporee.
Quali sono i sintomi della sindrome da odore di pesce?
I primi sintomi in genere si manifestano con lo svezzamento, come conseguenza dell’introduzione di alimenti ricchi in colina, L-carnitina, betaina e lecitina, ma spesso si tratta di una forma transitoria. È stato invece osservato che l’odore diventa più intenso in seguito agli sforzi fisici, al cambiamento di umore, all’aumento della temperatura, e nelle donne, tende ad aumentare prima o in concomitanza del ciclo mestruale.
Come si diagnostica?
La patologia viene inizialmente diagnosticata attraverso il dosaggio della Tma nelle urine e la diagnosi può essere confermata attraverso il test genetico. Per le forme ereditarie è prevista una consulenza genetica pre e post-test.
Si può curare la sindrome da odore di pesce?
L’unico rimedio per ridurre il cattivo odore consiste nel limitare il consumo di alimenti ricchi di precursori della Tma, contenuti nel pesce, nei frutti di mare, nel fegato e nelle uova. Oltre a un preciso ed equilibrato regime alimentare, il gastroenterologo può prescrivere cicli di antibiotici specifici e/o probiotici. Per quanto riguarda l’igiene e la cura del corpo, generalmente il dermatologo consiglia detergenti che abbiano un pH equilibrato (tra 5,5 e 6,5) e deodoranti specifici, in particolare a base di aloe vera e clorofilla.
Il supporto psicologico è fondamentale
I pazienti affetti da Tmau possono condurre una vita assolutamente normale, anche se, purtroppo, spesso mostrano problemi relazionali, tendenza all’isolamento, depressione clinica e, nei casi più gravi, tendenza al suicidio. Per questo motivo può essere di grande aiuto affidarsi a un team di professionisti in grado di assistere il paziente non solo dal punto di vista clinico, ma anche sul piano psicologico e sociale.
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