Nella sua forma più comune, l’angioedema ereditario è una malattia genetica che determina la mancanza di una proteina del sangue chiamata C1 inibitore. Questa assenza provoca instabilità nel sistema immunitario, che episodicamente rilascia una sostanza, la bradichinina, responsabile rigonfiamenti temporanei detti angioedemi. È una malattia rara che colpisce una persona su 10.000-50.000. La variabilità dipende dal fatto che probabilmente molti casi non sono diagnosticati.
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Quali sono le cause?
L’angioedema ereditario si trasmette con un carattere autosomico dominante. Se un genitore è affetto, l’angioedema viene ereditato dai figli con un rischio del 50%. Oltre alla carenza genetica di C1 inibitore, altre alterazioni genetiche possono portare ad angioedema (a oggi sono stati identificati cinque geni responsabili della patologia).
Come si manifesta l’angioedema ereditario?
Gli angioedemi possono manifestarsi in diverse parti del corpo. Nella cute, con deformazioni tali da rendere irriconoscibile la persona se interessano il viso o inutilizzabile la parte affetta quando riguardano le mani o i piedi; nell’intestino provocano dolori anche molto violenti e tali da sembrare un’appendicite o una colica renale; nella gola possono provocare il soffocamento. L’ angioedema ereditario insorge facilmente a seguito di piccoli traumatismi (portare una valigia, avere le scarpe strette ecc.). Anche la tensione emotiva o la presenza di piccoli disturbi come un’influenza ne favoriscono la comparsa. Nella maggior parte dei casi però, l’angioedema si manifesta senza una ragione precisa. I sintomi durano tra due e cinque giorni e si risolvono spontaneamente.
Come si diagnostica?
L’angioedema ereditario da mancanza di C1 inibitore si manifesta quasi sempre prima dei 20 anni e si diagnostica dimostrando che nel sangue ci sono bassi livelli, meno della metà del normale, di C1 inibitore. Le altre forme ereditarie si manifestano in genere tra i 20 e i 30 anni e sono diagnosticate attraverso la dimostrazione dell’alterazione genetica.
Come si cura l’angioedema ereditario?
La cura è disponibile solo per l’angioedema ereditario da carenza di C1 inibitore e consiste nel mettere a disposizione del paziente, dopo la diagnosi, farmaci che bloccano e far regredire gli attacchi. In assenza di questi farmaci il rischio di mortalità è elevato: ogni paziente deve imparare a gestire e a somministrarsi questa terapia ogni qual volta si renda necessario. Esistono farmaci per endovena e altri sottocute. Questo ha facilitato molto l’autoinfusione che oggi viene praticata dalla maggior parte dei pazienti. Con una buona educazione il ricorso all’ospedale riguarda molto meno del 5% degli attacchi.
Il coinvolgimento della gola o delle parti vicine, lingua o collo, sono le uniche situazioni in cui è consigliato recarsi in pronto soccorso, come misura di sicurezza ulteriore: anche questi attacchi rispondono benissimo ai farmaci che i pazienti hanno a disposizione e raccomandiamo di trattarli non appena si avvertano i primi sintomi, per poi recarsi al pronto soccorso ad attendere la risoluzione o a ripetere il trattamento qualora la risposta non fosse ottimale. La somministrazione precoce di questi farmaci permette anche di controllare la malattia riducendo marcatamente la durata dei sintomi. Per i pazienti che, nonostante questa terapia, abbiano attacchi gravi e frequenti, si può intervenire con trattamenti continuativi che prevengono gli attacchi e consentono una vita normale. L’uso di altri farmaci non ha restrizioni, tranne che la pillola anticoncezionale e gli Ace-inibitori per l’ipertensione. Sarebbe meglio non prenderli perché facilitano l’insorgenza dei sintomi.
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