Febbri ricorrenti: cosa sono le malattie autoinfiammatorie? Si tratta di un insieme di malattie dove la risposta infiammatoria non scatta come risposta a virus o batteri, ma in modo automatico, o meglio autonomo. L’autoinfiammazione interessa le difese immunitarie. In pratica il sistema immunitario si attiva anche senza la presenza di germi. I sintomi sono quelli tipici, tra cui:
- febbre,
- eruzioni cutanee,
- gonfiore alle articolazione,
- dolore e senso di affaticamento.
In questo articolo
Febbri ricorrenti: quali sono le cause delle malattie autoinfiammatorie?
Le cause possono essere diverse:
- la prima è una mutazione genetica ereditaria che può essere provocata dal cambio nelle istruzioni contenute nel DNA per il sistema immunitario innato. Di solito causano le sindromi delle febbri periodiche. Si tratta di malattie generalmente ereditarie, di solito provocate da un cambiamento nel DNA del sistema immunitario. Le sindromi da febbri periodiche comprendono le sindromi periodiche associate a criopirina (CAPS), la febbre mediterranea familiare (FMF), la sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAPS) e e la sindrome da iperimmunoglobulinemia D (HIDS).
- Ci possono essere dei fattori scatenanti come i prodotti metabolici, che sono sostanze create durante le reazioni chimiche del corpo o da sostanze estranee.
- Per alcune di queste malattie non si conoscono esattamente le cause. Di questo gruppo fanno parte patologie come la gotta e le artriti sistemiche idiopatiche giovanili.
Febbri ricorrenti: scoperta una nuova malattia autoinfiammatoria
Il suo nome per esteso è Cleavage-resistant Ripk1 Induced Autoinflammatory. È una malattia autoinfiammatoria scoperta solo recentemente dal Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, in Australia e del National Human Genome Research Institute dei National Institutes of Health degli Stati Uniti. In genere servono anni per rinvenire le cause di una patologia dopo che è stata scoperta. Questa volta invece i ricercatori hanno contestualmente individuato la causa, che è genetica. Si sviluppa da una mutazione in una proteina chiave correlata alla morte cellulare (apoptosi), chiamata appunto Ripk1. Lo studio è stato pubblicato sulla prestiogiosa rivista scientifica Nature.
Com’è stata scoperta?
I ricercatori hanno messo sotto osservazione alcune persone che venivano da tre famiglie, che soffrivano spesso di febbri ricorrenti e linfonodi ingrossati. Alcuni di loro avevano sintomi infiammatori cominciati quando erano bambini. Le ricerche si sono concentrate sullo studio dell’esoma, cioè la parte del Dna che fornisce le informazioni per le proteine del corpo umano.
«Abbiamo sequenziato l’intero esoma di ogni paziente e scoperto mutazioni uniche nello stesso gene che codifica per Ripk1 in ciascuna delle tre famiglie» ha spiegato Steven Boyden, tra gli autori.
RipK1 è una proteina potente, un regolatore chiave dell’infiammazione e della morte cellulare. Le cellule hanno sviluppato un modo per gestirne gli effetti attraverso la suddivisione del Ripk1 in due frammenti per disarmare la molecola e arrestarne l’attività infiammatoria. Nella sindrome Cria le mutazioni impediscono che la molecola si divida in due parti, portando come risultato la morte e l’infiammazione incontrollata delle cellule.
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