Sma: i bimbi camminano se la terapia inizia prima dei sintomi

Per i bimbi con la Sma arrivano delle ottime notizie. Sono risultati senza precedenti, infatti, quelli usciti dallo studio Nurture sul farmaco anti-atrofia muscolare spinale nusinersen. Un farmaco che aiuterebbe i bambini malati (circa 850 in Italia) a imparare a stare seduti da soli o a camminare senza aiuto. Sembrava un traguardo irrealizzabile e invece oggi è possibile. A quasi 3 anni dall’avvio della terapia, iniziata prima delle 6 settimane di vita, gli esperti hanno fatto l’annuncio che tutti aspettavano.

Il 100% dei bambini era in grado di sedersi in autonomia.
Il 92% di camminare con assistenza.
L’88% di farlo in modo indipendente.

In questo articolo

Il più lungo degli studi sui bimbi con Sma

I dati, presentati a Oslo durante il 5° Congresso della European Academy of Neurology-Ean, sono stati raccolti nell’ambito di un trial di fase II ancora in corso. Il più lungo di sempre su neonati Sma pre-sintomatici. «I bambini sono nello studio da quasi 3 anni, 33,9 mesi (34,8 mesi il trattamento più lungo), e il follow-up proseguirà almeno per altri 2 anni», ha sottolineato Valeria Sansone, direttore del Centro clinico Nemo di Milano intervistata da AdnKronos Salute. Soprattutto spiega l’esperta «nessun bimbo ha dovuto interrompere la terapia per eventi avversi o per problemi da puntura lombare». Nusinersen viene infatti somministrato «per via intratecale in 4 dosi nei primi 2 mesi di trattamento, con successive dosi di mantenimento ogni 4 mesi, al dosaggio massimo di 12 milligrammi».

I nuovi risultati

Ecco nel dettaglio i dati riportati da Biogen. Con la terapia, spiegano gli esperti, «il 100% dei partecipanti era vivo e non necessitava di ventilazione permanente», mentre «i pazienti con Sma 1 non trattati non arrivano mai a compiere il secondo anno di età senza ventilazione permanente. Il 100% riusciva a sedersi in autonomia», quando per il naturale decorso della patologia «nessun paziente con Sma 1 sarebbe in grado di farlo e i pazienti con Sma 2 potrebbero solo se assistiti. L’88% riusciva a camminare in autonomia e la maggior parte negli stessi tempi di un bambino che muove i primi passi», mentre senza farmaco «i pazienti con Sma 1 o 2 non sono mai in grado di camminare in autonomia».

Come sta cambiando la vita per i pazienti con Sma

Le opzioni terapeutiche fino a qualche anno fa erano inesistenti e così i pazienti affetti da Sma dovevano affrontare grandi difficoltà. Così come i loro familiari. Tuttavia, testimonia Kenneth Hobby che presiede Cure Sma, un gruppo di supporto per chi convive con la malattia «il futuro della patologia è cambiato e oggi i pazienti, specie se sottoposti precocemente al trattamento, hanno la possibilità di raggiungere traguardi motori tipici della loro età».

L’importanza dello screening

Proprio perché gli studi dicono come i risultati siano migliori se la terapia viene iniziata presto, prima dell’insorgenza dei sintomi, ora si deve lavorare sullo screening neonatale. Ad oggi esiste come progetto pilota nel Lazio e in Toscana, ma l’obiettivo è che venga esteso in tutta Italia.