Terapia genica e sordità, è questo il binomio su cui scommette la comunità scientifica dopo che due bambini nati sordi, ora riescono ad ascoltare la musica dopo un rivoluzionario trattamento.
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Terapia genica e sordità: come funziona?
La terapia consiste in una infusione direttamente nell’orecchio, per sostituire segmenti di Dna “sbagliati”, che causano un tipo ereditario di sordità, chiamata DFNB9. Si possono leggere i risultati sulla rivista scientifica Nature Medicine.
Il ruolo della otoferlina
Questa malattia è causata dall’impossibilità di produrre una proteina conosciuta come otoferlina, necessaria per la trasmissione del segnale sonoro dall’orecchio al cervello. Finora l’unico trattamento possibile è quello dell’impianto di una protesi.
I ricercatori parlano di risultati stupefacenti
I bambini continuano ad avere progressi significativi. Ora il prossimo passo è quello di aiutare tutte le persone che hanno problemi di udito, indipendentemente dalle cause.
I ricercatori ora sperano che lo stesso meccanismo possa risolvere altri casi di sordità congenita, che rappresentano il 60% dei casi della mancanza di udito.
Terapia genica e sordità: i risultati dello sperimentazione cinese
In questa sperimentazione a base di terapia genica, cinque bambini in Cina hanno ottenuto la capacità di sentire in entrambe le orecchie. Tutti sentivano ed erano capaci di collocare nello spazio il luogo da cui questo suono proveniva. Due di loro però hanno avuto i miglioramenti più importante, perché riuscivano a riconoscere la melodia della musica, che è un segnale sonoro più complesso.
Dopo la terapia genica i bambini sono passati da una sordità importante a una perdita di udito moderata. All’inizio la sperimentazione riguardava un solo orecchio. Quando sono passati anche all’altro, i benefici sono aumentati.
Cos’è la terapia genica?
La terapia genica ha l’obiettivo di trattare una malattia, colpendo le sue basi genetiche. In pratica si fornisce al corpo la copia corretta del gene difettoso o se ne inserisce un altro che possa correggere il malfunzionamento. Per raggiungere l’interno delle cellule i medici usano generalmente dei vettori virali, in pratica dei virus, che però non provocano alcuna malattia.
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