Un piccolo “vademecum” con la descrizione dei sintomi della distrofia miotonica e le varie strategie da adottare da parte del sistema sanitario per affrontare le emergenze. Si chiama “Carta per la vita” ed è uno strumento che può essere d’aiuto non solo al personale sanitario in situazioni di crisi, ad esempio durante l’accesso al pronto soccorso di un paziente con distrofia, ma anche allo stesso malato, quando si ritrova in difficoltà a spiegare i propri disturbi e sintomi ai medici.
Difficile da riconoscere
A causa della scarsa conoscenza delle distrofie miotoniche e dalla quantità degli organi coinvolti, infatti, gli stessi dottori possono avere difficoltà a riconoscerle. Per questo motivo, uno strumento che metta nero su bianco sintomi e gestione delle crisi può essere di grande aiuto nelle situazioni di emergenza, quando il riconoscimento della patologia è fondamentale per salvare la vita di un paziente.
La presentazione a Milano
La “Carta per la vita” sarà presentata da Giovanni Meola, presidente della Fondazione Malattie Miotoniche (FMM) sabato 17 febbraio 2018 alle 9.30 presso l’Aula Magna del Policlinico San Donato di Milano. Per chi non potesse ritirare la carta sabato, dal 28 febbraio 2018, Giornata internazionale delle Malattie Rare, sarà possibile richiedere la spedizione direttamente sul sito della Fondazione.
Tipologie di distrofia e sintomi
Si conoscono due forme di distrofia miotonica, una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi. La distrofia miotonica di tipo 1, chiamata anche malattia di Steinert, che può avere un esordio precoce già nei neonati, e la distrofia miotonica di tipo 2. Il 98% dei casi rientra nel primo tipo, ma ad oggi non esistono trattamenti efficaci per nessuna delle due. Pe ora, le terapie disponibili si basano su interventi che tengono a bada i sintomi e migliorano parzialmente la vita quotidiana dei pazienti. Chi soffre di una distrofia miotonica, infatti, spesso non riesce a compiere attività molto semplici, come bere un bicchiere d’acqua, svitare il tappo di una bottiglia, scendere dal letto o vestirsi in modo autonomo.
La ricerca
Essendo la distrofia miotonica una malattia genetica, la maggior parte degli studi scientifici per la ricerca di una cura si sono focalizzati sull’azione a carico di RNA e proteine. Il più recente, pubblicato sulla rivista internazionale Molecular Therapy – Nucleic Acids, ha sfruttato una tecnica di editing (modifica) del DNA con cui gli scienziati hanno cercato di rimuovere il gene mutato della distrofia miotonica di tipo 1. Gli autori hanno concluso lo studio con dei risultati incoraggianti, anche perché la tecnica utilizzata non ha mostrato effetti collaterali. Seppur preliminari, questi risultati possono aprire la strada allo sviluppo di nuovi potenziali farmaci che agiscono direttamente a livello del DNA mutato.
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