Diagnosticare l‘ipercolesterolemia familiare per poter iniziare a gestire fin da subito, in età pediatrica, la patologia. È questo l’obiettivo del nuovo test genetico per l’ipercolesterolemia familiare messo a punto dall’Ospedale Bassini di Cinisello Balsamo e disponibile in 46 Centri Specialistici del progetto LIPIGEN. L’affinamento del test genetico disponibile oggi è in grado di predire la malattia, il suo sviluppo e la sua gravità.
In questo articolo
Le due forme di ipercolesterolemia
L’ipercolesterolemia familiare è una patologia ereditaria causata da un’alterazione genetica che provoca un aumento significativo di colesterolo cattivo (LDL) nel sangue. La forma più comune è quella eterozigote e presenta valori di colesterolemia che vanno da 220 mg/dl (di poco superiore alla norma) fino a circa 550 mg/dl. La più rara, e più grave per gli effetti cardiocircolatori che può provocare già in età pediatrica, è la forma omozigote. In questo caso i livelli di colesterolo possono andare da 550 a 1000 mg/dl.
I sintomi
Se per un medico riconoscere la forma omozigote è più semplice a causa di sintomi evidenti già nei primi quattro anni di vita (comparsa di xantomi), meno immediato è riconoscere la forma eterozigote, in quanto i sintomi possono variare molto da un individuo all’altro. In alcuni casi possono essere talmente lievi da non essere riconosciuti. In questi casi, non è raro che eterozigoti facciano figli senza sapere di avere una malattia genetica ereditaria.
Test colesterolo alto:
parola all’esperto
L’esame genetico, di cui ci parla nella videointervista il professor Alberico Catapano, vuole essere uno strumento per diagnosticare da subito colesterolo alto famigliare, in modo da iniziare la gestione della malattia già in età infantile e diminuire i danni che livelli di colesterolo sempre più alti possono provocare all’organismo e alla vita di una persona.
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