Le cause dell’autismo non sono state ancora completamente comprese. Questo è un limite importante nel tentare la carta della prevenzione o la possibilità di individuare un trattamento efficace. Come succede per tutti i disturbi o le malattie di cui non si conoscono le motivazione, diventa difficile intervenire.
Ora uno studio svolto negli Stati Uniti fa luce su alcune aspetti che riguardano proprio le cause. L’87% dei disturbi dello spettro autistico dipenderebbe da tratti genetici. Solo in una piccola misura occorre trovare una spiegazione in fattori esterni, come l’esposizione ad agenti inquinanti quando si è ancora nella pancia della mamma.
Questi dati sono frutto di un lavoro imponente svolto da Sven Sandin della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica JAMA, che punta il dito sui fattori ereditari come principali responsabili dell’autismo.
In questo articolo
Studio sulle cause dell’autismo: più di 6.000.000 di persone analizzate
Il nuovo studio ha coinvolto:
- 37.570 coppie di gemelli,
- 2.642.064 coppie di fratelli (non gemelli),
- 432.281 coppie di fratelli con stessa madre e padre diverso,
- 445.531 fratelli con stesso padre ma madre diversa,
- 14.516 diagnosi di autismo nell’intero campione.
I criteri della ricerca
Studiare gemelli e semplici fratelli è il metodo classico in uso per soppesare il ruolo di fattori esterni e di carattere ereditario nella presenza o assenza di una certa malattia. I fattori esteri in genere sono l’esposizione a certe sostanze, determinate abitudini, infezioni contratte etc.
Questo perché i gemelli identici hanno Dna praticamente identico. Invece, i fratelli non gemelli condividono lo stesso Dna per circa il 50 per cento. I fratellastri invece per circa il 25 per cento. Quindi la presenza nella fattispecie di autismo in uno solo della coppia di fratelli potrebbe essere riconducibile anche a differenze genetiche tra loro.
Cause dell’autismo: i risultati
Dallo studio è emerso che il rischio di due fratelli di essere entrambi autistici sale al crescere della loro somiglianza genetica. È quindi più basso tra mezzi fratelli (quelli che hanno solo un genitore in comune), maggiore tra fratelli e massimo tra gemelli. Complessivamente, quindi, alla luce dei risultati è stato evidente che il legame genetico sia fondamentale mentre conta poco l’influenza ambientale.
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