L’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) è un disturbo di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. Questa patologia è causata da mutazioni di un gene, che determinano nelle cellule un accumulo eccessivo e dannoso di sfingomielina, un prodotto del metabolismo dei grassi. I segni e i sintomi della ASMD possono presentarsi durante l’infanzia, l’adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie.
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Malattie rare da accumulo lisosomiale: disponibile anche in Italia una terapia enzimatica sostitutiva
Sino ad ora, il trattamento di questa patologia prevedeva cure per la gestione dei sintomi, ma oggi è disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire l’enzima carente o difettoso.
«Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’ASMD» annuncia Maurizio Scarpa, Direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine. «La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia».
La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale, un test oggi più vicino dopo l’approvazione del farmaco.
«Una volta ricevuta la diagnosi comincia, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente» racconta
Alberto Lionello, Presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus. «Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica».
