Potrebbe esserci un sottile filo rosso che lega l’altezza di una persona con il suo rischio di sviluppare artrosi. Lo suggerisce la scoperta di un “interruttore” nel Dna che regola un gene cruciale per la lunghezza delle ossa. Una sua particolare variante associata alla bassa statura, diffusa soprattutto fra europei e asiatici, sarebbe associata a un aumentato rischio di artrosi alle articolazioni. La notizia arriva da uno studio pubblicato su Nature Genetics dalle università di Harvard, Stanford e Waterloo.
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L’interruttore della statura
Esperti in biologia dello sviluppo, genetica evolutiva e bioinformatica hanno focalizzato la loro attenzione su un singolo gene, chiamato GDF5, già noto per il suo legame con l’altezza. Analizzando la sua espressione negli embrioni di topo, i ricercatori hanno individuato una sequenza di controllo del gene che ne regola l’attività nelle placche di accrescimento delle ossa. Quando questo “interruttore” genetico viene disattivato, i topi sviluppano ossa più corte e una corporatura più minuta. Lo stesso accade anche nelle persone portatrici di una particolare variante genetica.
Piccolo è meglio
Questa variante per la bassa statura è più diffusa nelle popolazioni europee e asiatiche rispetto a quelle africane. «Pensiamo che la bassa statura possa aver rappresentato un vantaggio nel passato. Avere un corpo più piccolo e compatto può aiutare a sopravvivere meglio nei climi più freddi», spiegano i ricercatori. «Basta guardare gli animali che vivono nell’Artico. Tendono ad avere appendici più corte per mantenere meglio il calore corporeo evitando il congelamento».
Meno fratture
Ma i vantaggi non riguardano solo l’adattamento al clima. Considerando che l’interruttore genetico regola anche la lunghezza dell’osso femorale, potrebbe essere che la sua variante per la bassa statura, generando un osso più corto, finisca anche per ridurre il rischio di frattura. Anche questo effetto protettivo potrebbe averne favorito la diffusione in alcune popolazioni.
Il legame con l’artrosi
«La variante della bassa statura riduce l’attività di GDF5 nelle placche di accrescimento osseo. Ci sono però molte altre mutazioni che sono fisicamente associate ad essa», precisano i biologi. «Alcune cadono in diversi interruttori che abbiamo trovato, ciascuna delle quali accende GDF5 nelle articolazioni. Queste mutazioni sono associate con il rischio di artrosi all’anca e al ginocchio, e probabilmente riducono l’attività di GDF5 nelle articolazioni».
Un intreccio complesso
Questo non significa necessariamente che i portatori siano tutti bassi e malati di artrosi. «Sappiamo che la genetica dell’altezza e dell’artrosi sono complesse, con migliaia di geni potenzialmente coinvolti», sottolineano i ricercatori. «Questo studio ci ricorda che la biologia è molto complessa e dobbiamo venire a capo di tutte queste relazioni per capire esattamente come queste caratteristiche possano essere associate fra loro».
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