La caratteristica principale della sindrome di Tourette dalla contemporanea presenza di almeno due “tic” motori e di almeno un “tic” vocale, anche se non sempre si manifestano allo stesso momento. Sono però presenti per più di un anno a partire dall’esordio che avviene generalmente nell’infanzia.
I tic
Con tic s’intendono i movimenti non volontari improvvisi e ripetitivi o anche emissioni non volontarie di parole o suoni. Si può andare da gradi estremamente lievi fino a situazioni invalidanti. A volte possono essere temporaneamente soppressi dalla volontà del paziente. Generalmente i tic coinvolgono la testa e il collo, soprattutto le palpebre o la bocca, ma anche schiarirsi continuamente la voce oppure tossire e soffiare.
Coprolalia, ecolalia e palilalia
Spesso appare anche la coprolalia, che è l’impulso a pronunciare parole o frasi oscene, che è forse il sintomo più noto ed imbarazzante della sindrome di Tourette, che colpisce un paziente su dieci. Talvolta si manifesta anche la ecolalia, ovvero l’impulso a ripetere le parole degli altri e palilalia, cioè l’impulso a ripetere le proprie parole.
Spesso ci sono anche altri disturbi psicologici
Si possono presentare anche diverse comorbidità psichiatriche, soprattutto il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), gli attacchi di panico e rabbia, e i disturbi d’ansia.
La nuova ricerca
Ora un nuovo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Neuron, potrebbe finalmente svelare le origini di questa malattia, che sono ancora sconosciute. Un’équipe di ricercatori provenienti da diversi Paesi è stato in grado di identificare dei geni considerati a rischio per lo sviluppo della patologia. Si tratta di quattro geni danneggiati che alterano il normale sviluppo del cervello nei ‘tourettiani’.
«Un grande passo avanti»
«Ho visto e rivisto la frustrazione che i pazienti e le famiglie sperimentano a causa della nostra mancanza di comprensione e delle limitazioni degli attuali trattamenti – racconta Matthew State, co-autore senior dello studio. – Ora abbiamo fatto un grande passo avanti per cambiare questa realtà, grazie a nuove tecnologie genomiche e a una collaborazione a lungo termine di grande successo tra medici e genetisti».
Il ruolo delle varianti de novo
I ricercatori hanno confrontato le regioni di codifica delle proteine dei genomi di bambini con la sindrome di Tourette e i genomi dei loro genitori per identificare le cosiddette varianti ‘de novo’, rare mutazioni genetiche non ereditate che si verificano spontaneamente al momento del concepimento. Varianti che hanno spesso effetti biologici più forti di quelle ereditarie passate di generazione in generazione.
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