Scoperto un nuovo gene dell’autismo. Si chiama CAPRIN1. È stato individuato da uno studio internazionale coordinato da Alfredo Brusco, professore di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino. Al progetto ha collaborato anche l’Università tedesca di Colonia. I risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Brain.
I ricercatori hanno dimostrato il ruolo di questo gene nello sviluppo di una rara forma di autismo. Lo studio è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.
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Cos’è il disturbo dello spettro autistico?
L’autismo è un disturbo del neurosviluppo. Il suo esordio avviene nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione. Si caratterizza per una compromissione più o meno grave di
- interazione sociale,
- alterazione della comunicazione,
- interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente.
Nuovo gene dell’autismo: ennesima conferma che si tratta di un disturbo di natura genetica
I sintomi sono diversi da persona a persona a seconda anche del grado di gravità. È questo il motivo per cui si parla di spettro autistico, proprio per rappresentare la quantità di differenze che ci possono essere. Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, gli esperti hanno dimostrato la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.
Nuovo gene dell’autismo: il ruolo di CAPRIN1
Lo studio in questione ha permesso di dimostrare che mutazioni nel gene CAPRIN1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico. L’analisi dell’esoma e quella del genoma hanno permesso di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e di comprenderne i meccanismi biologici associati. I pazienti mostrano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico.
I passi avanti della ricerca sul disturbo dello spettro autistico
“Abbiamo utilizzato la tecnologia CRISPR/Cas9 per modificare cellule pluripotenti umane in coltura in modo da spegnere una delle due copie del gene, mimando così la situazione dei pazienti. La parte più complessa dello studio è stata derivare dei neuroni da queste cellule, e studiarne la funzione in laboratorio”. Lisa Pavinato è dottoranda presso il Dipartimento di Scienze Mediche di Torino.
Sempre più vicini alla comprensione di questa condizione
L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione e si prevede siano oltre 1000 i geni implicati in questa condizione. Buona parte dei disturbi del neurosviluppo associati ad autismo sono probabilmente associati a diverse varianti in geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso centrale. Le sfide del prossimo futuro, che potranno essere affrontate proprio grazie alle collaborazioni internazionali, sono molteplici.
Identificare nuovi geni significa quindi non solo comprendere meglio la neurobiologia di queste malattie, ma anche fornire risposte alle famiglie con pazienti affetti da disturbo dello spettro autistico, e porre le basi per i futuri approcci terapeutici.
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