Diventano 40 le malattie metaboliche rare per cui ora sono obbligatori gli screening neonatali. I test sui bambini appena nati permetteranno di scoprire in anticipo eventuali patologie in modo di aumentare le possibilità di cura. Questo è un passaggio fondamentale: controllando tutti i bimbi alla nascita sarà possibile garantire una migliore qualità della vita a loro e alle loro famiglie.
Prima della legge – che è stata approvata giovedì – erano solo tre le malattie metaboliche per cui era prevista l’esame alla nascita: ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica. Ora saranno 40.
Cosa sono le malattie rare del metabolismo? Sono patologie, causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.
L’energia è necessaria alla cellula per mantenere le sue funzioni biologiche vitali al fine di consentire la crescita dei tessuti, l’attività di contrazione dei muscoli, del cuore, la trasmissione sinaptica e l’espulsione delle sostanze tossiche.
Considerate nel loro insieme, le malattie congenite del metabolismo sono relativamente frequenti: si stima che ne sia colpito 1 neonato ogni 1000.
«Si tratta di una grande conquista per tutti i bambini che nasceranno in Italia, che pone l’Italia tra i Paesi più all’avanguardia per lo screening neonatale e la prevenzione delle patologie rare metaboliche» – commemta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio malattie rare.
Ora mancano però i decreti attuativi, necessari perché vengano avviate tutte le procedure necessarie. Ci vorrà tempo, quindi, anche perché il testo dà alle Regioni sei mesi per adeguarsi alla nuova legge.
Manca anche l’elenco ufficiale delle 40 malattie: sarà contenuto in un provvedimento che dovrà essere emanato dal ministero della Salute in coordinamento con l’Agenas, l’agenzia nazionale per i servizi sanitari.
Francesco Bianco
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