Centodiciotto malattie rare inserite nei livelli essenziali di assistenza, i cosiddetti Lea, cioè le cure e terapie garantite ai cittadini dal Servizio sanitario nazionale. «Un grande passo avanti che ha pure l’obiettivo di assicurare un’assistenza uniforme su tutto il territorio nazionale rispetto a queste patologie» spiega Beatrice Lorenzin, ministro della Salute.
Le malattie rare sono oltre 7000, molte delle quali colpiscono i bambini e non hanno una cura definitiva. Negli anni è stata costruita una rete per le patologie rare e ne è stato implementato il registro.
Conoscenza clinica insufficiente, diseguaglianza regionale nell’assistenza, accesso difficile ai farmaci e tempi diagnostici lunghi. Sono questi i principali problemi pratici individuati da Nicola Spinealli Casacchia, presidente della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, in occasione della presentazione del secondo rapporto sulla condizione delle persone affette da patologie rare in Italia. I dati ci dicono che nel nostro Paese il numero di malati rari è stimato tra i 450 mila e i 670 mila, ma potrebbe aumentare se si pensa a tutte quelle persone con una patologia rara non diagnosticata o ancora senza un nome. Con l’avanzare della scienza e dei progressi della ricerca genetica potrebbe aumentare anche il numero di malattie rare conosciute in tutto il mondo, ad oggi circa 8.000.
«Con i nuovi Lea – ha sottolineato Lorenzin – abbiamo anche stabilito un nuovo metodo di aggiornamento con cadenza annuale. Ciò che va considerato – ha aggiunto il ministro – è che il paziente affetto da malattie rare non può essere solo, e per questo è importante mantenere alta l’attenzione su queste patologie. Dobbiamo continuare a promuovere un lavoro sinergico: da una parte spingere la ricerca scientifica e l’innovazione e dall’altra favorire ulteriormente il coinvolgimento delle istituzioni e del territorio per l’assistenza ai malati rari, eliminando le differenze di percorso tra le varie regioni».
«Ci sono ancora troppe e forti differenze regionali rispetto all’assistenza e al trattamento delle malattie rare in Italia» spiega invece il presidente dell’Istituto superiore di sanità (Iss), Walter Ricciardi. «Alcune regioni – ha proseguito – hanno attivato centri di eccellenza e strutture diagnostiche specializzate, mentre altre non hanno in merito alcun punto di riferimento. Per le malattie rare, la situazione è a macchia di leopardo sul territorio, con forti disomogeneità».
«Oggi – ha continuato – i pazienti con malattie rare sono tantissimi e la sfida è dare loro delle risposte, ma spesso solo per avere una diagnosi certa sono necessari anni».
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